Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. İzmir Çocuk Kongremize (İzÇoK 2024), İzmir, Türkiye, 8 - 11 Mayıs 2024, ss.150, (Özet Bildiri)
AMAÇ: Çalışmamızda APO-CII ve LPL ekslikliği tanıları ile izlenen olguların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerini, hipertrigliserideminin kliniğe yansıya komplikasyonlarını ve yaşam tarzı değişiklikleri ile diyet değişikliklerinin klinik ve labortuvar üzerine etkilerini paylaşmayı amaçladık. YÖNTEM: S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Polikliniğinde 2007-2023 yılları arasında hipertrigliseridemi ile takip edilen hastaların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların demografik verileri (tanı yaşı, aile öyküsü, cinsiyet), fizik muayene bulguları, lipemia retinalis varlığı, trigliserid düzeyleri, karın ultrasonografi ve ekokardiyografi sonuçları, pankreatit öyküsü ve atak sayısı, genetik mutasyon sonuçları ile değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya 5 farklı aileden toplam 6 hasta (3 kız, 3 erkek) dahil edildi. Hastaların ortalama başvuru yaşı 1.5 yaş, median başvuru yaşı 6 ay (17 gün-5 yaş) idi. Tüm hastalarda aile öyküsü vardı. Hastaların %33.3’ü kusma, %16.6’sı basmakla solan döküntü, %16,2’si iştahsızlık şikayetleri ile başvurdu. 3 hastada (%50) pankreatit öyküsü vardı. Trigliserid ortanca değeri 1743 mg/dL saptandı. 2 hastada (%33.3) hepatosteatoz mevcuttu. 2 hastada (%28.5) lipemia retinalis saptandı. Tüm hastaların ekokardiyografileri normal saptandı. 3 hastada (%42.8) LPL geninde homozigot mutasyon, 2 hastada APOC2 geninde homozigot mutasyon, 1 hastada APOC2 geninde heterozigot mutasyon saptandı. En sık görülen mutasyon APOC2 IVS 2+6 T>G (%50) saptandı. Hastaların tümüne yağdan kısıtlı ve orta zincirli yağ asitinden zengin diyet başlandı. Diyetine uyum sağlayan hastalarda trigliserit düzeyinde %50 den fazla düşüş ve hastaneye karın ağrısı ile başvurma sayısında belirgin azalma oldu. İzlem sırasında diyetine uymayan 1 hastanın trigliserid düzeylerinde dramatik yükseliş (>2000 mg/dL) ve eşlik eden birbirinden farklı zamanlarda gelişen 2 pankreatit atağı görüldü. SONUÇ: Çocuklarda ve gençlerde hipertrigliseridemi yönetimi, yaşam tarzı değişiklikleri ve gerektiğinde medikal tedavi ile sağlanabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile komplikasyonların önlenmesi mümkündür. Bu çalışmada elde edilen bulgular, hipertrigliserideminin çocuklardaki klinik seyrini ve tedavi yaklaşımlarını anlamak için önemli bilgiler sunmaktadır. Hipertrigliseridemi çocuklarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir durumdur ve APO-CII ile LPL eksiklikleri bu hastalığın önemli genetik nedenlerindendir. Çalışmamız, bu nadir genetik bozuklukların klinik ve laboratuvar özelliklerini ortaya koyarak, çocuklarda hipertrigliseridemi yönetiminde farkındalık yaratmayı amaçlamaktadır.