Prenatal Tanısı Konulamayan Harlequin İktiyozisli Yenidoğan: Nadir Bir Olgu Sunumu
23. Ulusal Jinekoloji ve Obstetri Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 13 - 17 Mayıs 2026, ss.271-273, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İskele
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.271-273
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
GİRİŞ:Harlequin iktiyozis, otozomal resesif geçişli, nadir ve ağır seyirli bir konjenital iktiyozis formudur. Hastalık; kalın hiperkeratotik plaklar, derin fissürler, belirgin ektropion ve eklabium, düzleşmiş kulak yapıları ve ekstremite kontraktürleri ile karakterizedir. Literatürde görülme sıklığı yaklaşık 1/300.000–1/1.000.000 canlı doğum olarak bildirilmektedir. Prenatal dönemde genetik analiz veya ultrasonografik bulgular ile tanı konulabilse de, erken gebelik haftalarında spesifik ultrasonografik bulguların sınırlı olması ve bulguların çoğunlukla geç gebelik döneminde ortaya çıkması nedeniyle prenatal tanı güç olabilmektedir. Bu nedenle birçok olgu prenatal dönemde saptanamamakta ve tanı doğum sonrası konulmaktadır. Bu çalışmada, prenatal takiplerinde belirgin anomali saptanmayan ve doğum sonrası Harlequin iktiyozis tanısı alan bir yenidoğan olgusunun klinik özelliklerinin sunulması ve prenatal tanıdaki güçlüklerin tartışılması amaçlanmıştır.
OLGU:Otuz sekiz yaşında, gravida 4 parite 3 (iki normal doğum, bir sezaryen) olan gebede bilinen kronik hastalık ve sigara kullanımı yoktu. 1. trimester kombine tarama testi riski 1/246 olarak raporlandı. Gebelik takiplerinde fetal gelişim haftası ile uyumlu izlendi ve 21. haftada yapılan fetal anomali taramasında patolojik bulgu saptanmadı. Eşler arasında akraba evliliği mevcuttu.
Gebelik 37 hafta 3 günde mekonyumlu amniyotik sıvı gelişi nedeniyle başvuran hasta acil sezaryen ile opere edildi ve 2950 gram ağırlığında kız bebek doğurtuldu. Yenidoğanın Apgar skoru 1. dakikada 6, 5. dakikada 8 olarak değerlendirildi. Fizik muayenede göz kapaklarında belirgin ektropion, ağızda eklabium (balık ağzı görünümü) ve tüm vücutta kalın hiperkeratotik plaklar ile derin fissürler izlendi. Klinik bulgular Harlequin iktiyozis ile uyumlu olarak değerlendirildi. Genetik doğrulama amacıyla planlanan ABCA12 gen analizi merkezimizde uygun genetik kit bulunmaması nedeniyle gerçekleştirilemedi.
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen hastada takip sürecinde C-reaktif protein (CRP) düzeylerinde yükselme saptandı ve gram negatif patojenlere (Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter) ait üreme gelişti. Hastaya üçlü antibiyotik tedavisi başlandı. Ayrıca ciltteki yaygın hiperkeratoz alanlarına günlük pansuman ve yoğun nemlendirici bakım uygulandı. Bebekte beslenme güçlüğü ve sıvı-elektrolit dengesizliği gelişme riski nedeniyle yakın klinik takip yapıldı. Dermatoloji ve neonatoloji ekipleri tarafından multidisipliner yaklaşım ile tedavi ve bakım planı oluşturuldu. Tüm destek tedavilerine rağmen klinik durum kötüleşti ve hasta sepsis nedeniyle yaşamın 43. gününde kaybedildi.
SONUÇ:Harlequin iktiyozis yüksek mortalite ile seyreden nadir bir konjenital genodermatozdur. Prenatal ultrason bulguları her zaman belirgin olmayabileceğinden bazı olgular doğum sonrası tanı almaktadır. Özellikle akraba evliliği bulunan gebeliklerde genetik danışmanlık ve prenatal değerlendirme önem taşımaktadır. Bu olgu, prenatal dönemde anomali saptanmayan gebeliklerde dahi Harlequin iktiyozis olasılığının akılda tutulması gerektiğini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Akraba Evliliği, Genetik Hastalık, Harlequin İktiyozis, Prenatal Tanı, Yenidoğan