Akademik Veri Yönetim Sistemi
TURKRAD 2025, 46. Ulusal Radyoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Aralık 2025, ss.734-736, (Özet Bildiri)
Giriş ve Amaç: Wilson hastalığı (WH) bakır metabolizma bozukluğuna bağlı gelişen nörodejeneratif bir hastalıktır. Edinilmiş hepatoserebral dejenerasyon (EHD) ise Wilson dışı karaciğer sirozu olan hastalarda bazal ganglionlarda manganez birikimi ile seyreden nadir bir nörodejeratif durumdur. WH’da en sık etkilenen nöroanatomik bölgeler; bazal ganglionlar (özellikle putamen), mezensefalon, pons ve talamustur. EHD’da en sık etkilenen bölge bazal ganglionlar (özellikle globus pallidus), serebrum ve serebellumdur. Bu sunumda kontrastsız beyin MR görüntüleri üzerinden WH’nın nöroradyolojik bulguları özetlenmiş, EHD ile arasındaki farklar ortaya konmuştur.
Olgular:
WH’da MRG bulguları oldukça değişken olup bu bulgular aşağıda sıralanmıştır.
• T2/FLAIR: Putamendeki T2 hiperintensitesi en sık görülen anormalliktir. T2 sinyal anormalliğinin görüldüğü diğer bölgeler; kaudat çekirdekler, globus pallidus, ventrolateral talamus ve mezenzefalondaki substansiya nigradır. Pons ve serebellum daha az sıklıkla etkilenir. WH’da aksiyal T2 görüntülemede patognomik olmayan birçok radyolojik belirti tanımlanmıştır:
a) dev pandanın yüzü işareti: mezensefalon tegmentumun T2 yüksek sinyali
b) yavru panda yüzü işareti: pontin tegmentumun T2 yüksek sinyali
c) çift panda işareti : dev ve yavru panda yüzü işaretlerinin birleşimi
d) parlak klaustrum işareti: klaustrum hiperintensitesi
• T1: T1 AG’deki sinyal anormallikleri değişkendir, ödem ve hepatik disfonksiyon derecesine bağlıdır. Nörolojik bulgularla gelen hastalarda T1 sinyalinde azalma gözlenir. Şiddetli karaciğer fonksiyon bozukluğu olan hastalarda ise özellikle globus pallidus’ta T1 sinyalinde artış görülür. Bu durum manganez birikimine bağlı edinilmiş (Wilsonian olmayan) hepatoserebral dejenerasyonda görülen duruma benzerdir.
• GRE/SWI: Anormal T2 sinyali olan bölgelerde aşırı duyarlılık artefaktı olabilir.
• DWI/ADC: Difüzyon kısıtlaması hastalığın erken döneminde nadiren görülebilir.
EHD’da MRG bulguları:
• T1 AG’de globus pallidus, subtalamik bölge ve mezensefalonda (substantia nigra) sinyal artışı
• T2/FLAIR’de orta serebellar pedinküllerde sinyal artışı (MCP işareti)
Tartışma ve Sonuç: Wilson hastalığı (WH), seruloplazmin metabolizma bozukluğuna bağlı beyin ve karaciğer dokusunda bakır birikimi ile giden otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. WH’da en sık etkilenen nöroanatomik bölgeler; bazal ganglionlar (özellikle putamen), mezensefalon, pons ve talamustur. Dağılım tipik olarak bilateral ve simetriktir. Beyin ve beyin sapında spesifik alanlarda atrofi görülebilir. Karaciğer nakli sonrasında nöroradyolojik bulgularda gerileme görülebilmektedir. Edinilmiş hepatoserebral dejenerasyon (EHD), Wilson dışı sirotik karaciğer hastalığı olan hastalarda görülen, karaciğerdeki detoksifikasyonun bozulmasına ve portosistemik şantlara bağlı, intraserebral manganez birikimi ile seyreden nadir bir ekstrapiramidal nörodejeneratif durumdur. Hiperamonyemi veya hepatik metabolizmadaki diğer geçici değişikliklerden kaynaklanan akut nörolojik işlev bozukluğu hepatik ensefalopati olarak adlandırılır ve bu durum EHD’den ayrı bir antite olarak ele alınır. Çoğu hastada MRG’de pallidal ve ekstrapallidal lezyonlar görülür. Nöroradyolojik bulgular karaciğer nakli sonrası düzelebilir.