Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Aile Hekimliği Araştırma Günleri, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Nisan 2024, ss.33, (Özet Bildiri)
GİRİŞ:
Kreatin eksikliğine yol açan
tanımlanmış üç konjenital metabolik bozukluktan biri guanidinoasetat
metiltransferaz (GAMT) eksikliğidir. Klinikte zihinsel gerilik, dirençli
epilepsi nöbetleri, otistik özellikler, hipotoni ve gelişme geriliği görülür.
Otistik davranışlarla ilişkili zihinsel engelli hastalar, kreatinin sentezi ve
taşınmasıyla ilgili konjenital bozukluklar açısından taranmalıdır. Erken tanı,
yerine koyma tedavisinin erken başlanabilmesi nedeniyle önemlidir.
Bu olgu sunumunun amacı, aile
hekimliği pratiğinde gelişme geriliği olan çocuklarda nadir hastalıkların da
akılda tutulması gerektiğini ve genetik geçişli hastalıklarda aileyi
bilgilendirmenin önemine vurgu yapmaktır.
YÖNTEM: Olgu sunumu
OLGU:
31 yaşında G3P2A1 kadın hasta
yenidoğan erkek bebeğinin topuk kanını aldırmak ve lohusa izlemi için aile
hekimine başvurdu. Eşiyle ikinci derece akrabalığı olan ve ailede GAMT eksikliği
tanılı ve taşıyıcı bireyler olduğu bilinen hastanın ilk çocuğunda (kız) bir yaşında gelişme ve konuşma geriliği fark
edilince bu durumdan şüphelenilerek çocuk hastalıkları kliniğine başvurarak
tanı almıştı. Aileye genetik danışmanlık verilmiş, ikinci gebeliğinde tanı
amacıyla yapılan amniyosentezde GAMT eksikliği bu bebekte de saptanmıştı. Hastaya
gebeliğin sonlandırılması önerilmiş ancak hasta kabul etmemişti. Miadında,
sorunsuz, 3530 gr olarak doğan bebek tetkik ve tedavi amacıyla hastanede
yatırılarak çocuk metabolizma hastalıkları tarafından ornitin, kreatinin,
sodyum benzoat; diyetisyen tarafından anne sütü kısıtlı beslenme önerileriyle
taburcu edilmişti. Rutin izlemler için gelen hasta ve bebeğinin lohusa ve bebek
izlemleri gerçekleştirildi, anneye danışmanlık verilerek takipleri düzenlendi.
SONUÇ:
Birinci basamak; gebelik öncesi
danışmanlık, gebelik takibi ve doğumundan itibaren bebeğin takibini kapsar.
Nadir görülen hastalıklar da bu aşamaların her birinde birinci basamak
hekiminin karşısına çıkabilecek durumlardır. Gebelik öncesi danışmanlık
verilmesi gerekmesinin yanı sıra tanı alınmış durumlarda da bu hastaların
hastalık seyrine yönelik özel şekilde bilgilendirilmesi ve takiplerinde
dikkatli olunması önem arz etmektedir. Çocukların büyüme ve gelişim takibinde
gerilik saptanması durumunda gerekli yönlendirmelerin yapılarak tanı alınması
sağlanması birinci basamak takibinin gerekliliklerindendir.