Akademik Veri Yönetim Sistemi
42. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ - 2021, Antalya, Türkiye, 26 - 31 Ekim 2021, ss.579
TUBEROSKLEROZ SENDROMLU OLGUDA KLİNİK VE
GÖRÜNTÜLEME BULGULARI
Serap Sarı, Ekrem Anıl Sarı, Abdullah Taylan, Işıl Başara Akın, Canan
Altay
Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi Radyoloji Anabilim Dalı.
Giriş ve Amaç: Tüberoskleroz, birden fazla organda hamartamatöz lezyonların varlığı ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir nörokutanöz sendromdur. Tanı genellikle fizik muayene
veya radyolojik bulgulara dayanan kriterler temelinde konur (1).
Klinik muayenede klasik epilepsi, mental retardasyon ve adenoma
sebaseum üçlüsü nadiren görüldüğünden, radyolojik incelemeler tüberoskleroz tanısında önemli bir rol oynar. Kardiyak rabdomiyom,
renal anjiyomiyolipom ve kortikal tuberler veya subependimal nodülleri kapsayan nörolojik tutulum ve beyaz cevher anormallikleri
yaygın radyolojik bulgulardır. Bunların saptanması, tüberosklerozdan şüphelenmek için güçlü bir kanıt olabilir. Pulmoner lenfanjiyoleiomyomatozis, multifokal mikronodüler pnömosit hiperplazisi veya
çoklu böbrek kistlerinin varlığı da tüberoskleroz şüphesini artırır.
Ayrıca, tuberoskleroz kemik, karaciğer ve sindirim sistemini tutabilir.
Klinik seyir ve hasta prognozu, belirtilerin yerlerine bağlıdır. Çeşitli
organlardaki klinik ve radyolojik bulguların bilinmesi tanı ve tedavide
çok önemlidir (2) Bu bildiride tüberoskleroz tanılı hastanın görüntüleme bulgularını sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu: 2002 yılında pediatrik nöroloji kliniğinde tuberoskleroz tanısı alan 32 yaşında kadın hastanın kontrollerinde 2012
yılında, beyin MRG’de; kortikal ve subkortikal tuberler ile uyumlu
T2A serilerde çok sayıda hiperintens lezyon ve bilateral subepandimal yerleşimli, milimetrik boyutta, kontrastlanan nodüller izlenmiştir
(Figür 1 ve 2). Yapılan abdominal ve toraks BT incelemesinde bilateral böbreklerde çok sayıda ve karaciğerde iki adet anjiyomyolipomla
uyumlu makroskopik yağ içeren lezyonlar, akciğerlerde çok sayıda
dağınık yerleşimli, ince duvarlı değişik boyutlarda kistler izlenmiş ve
bu bulgu da lenfanjiomiyomatozis ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir (Figür 3, 4 ve 5). Sağ böbrekteki anjiyomyolipomda saptanan
boyut artışı ve kanama nedeniyle hasta cerrahiye yönlendirilmiş ve
patoloji sonucu kanama ve nekroz alanları içeren anjiyomyolipom
ile uyumlu gelmiştir.
Tartışma ve Sonuç:Tuberoskleroz, geniş bir klinik ve görüntüleme özellikleri yelpazesi ile karakterize olan çok sistemli bir hastalıktır. Daha iyi test ve görüntüleme yöntemleri nedeniyle, son yıllarda
bozukluğun daha az şiddetli belirtileri olan bireyler tanımlandıkça,
tüberoskleroz sıklığı tahminleri çarpıcı biçimde artmıştır. Spesifik radyolojik özelliklerin tanınması, erken tanı ve tedaviye yardımcı olabilir
ve prognozu iyileştirebilir.
Anahtar kelimeler: tuberous sclerosis,Radiology
Kaynaklar
1) Baron Y, Barkovich AJ. MR imaging of tuberous sclerosis in neonates and young
infants. AJNR Am J Neuroradiol 1999;20:907-916
2) Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs Shigeaki Umeoka,
Takashi Koyama, Yukio Miki, Mikio Akai, Kazushige Tsutsui, Kaori Togashi