{SPTBN4} gen mutasyonunun genotipik ve fenotipik spektrumunda genişleme: Yeni bir varyant ve dismorfoloji

Günay Ç., Hız A. S., Yiş U.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.192

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.192
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: SPTBN4 mutasyonunun neden olduğu konjenital hipotoni ve nöropati, yeni “Hipotoni, nöropati ve sağırlık ile nörogelişimsel bozukluk” sendromunun temel bulgularıdır. Bu nadir sendromda, işitsel nöropatiye sekonder işitme kaybı, dismorfik bulgular ve epilepsi ayırt edici özellikler olsa da her hastada tanımlanmamaları geniş bir fenotipik spektruma neden olmaktadır. Yöntem: Bu bildiride, SPTBN4 gen mutasyonuna sahip, temel semptomlarla başvuran ancak işitme kaybı ve epilepsi olmayan bir erkek hastayı sunuyoruz. Bulgular: Hastanın fenotipik özellikleri arasında belirgin kaşlar, iki taraflı sürekli ezotropya, mikroftalmi, bitemporal daralma, düşük saç çizgisi, düşük kulaklar, geniş burun köprüsü, yuvarlak burun, antevert burun delikleri ve yüksek kemerli damak gibi daha önce bildirilmemiş dismorfik bulgular vardı. Sonuç: Bu bildiri ile SPTBN4 mutasyonlarının hem genetik altyapısı hem de fenotipik özellikleri genişletilmiştir. Konjenital hipotoni ve arefleksi olan hastalarda spinal müsküler atrofi dışlandıktan sonra SPTBN4 mutasyonları mutlaka akılda tutulmalıdır.