Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. ulusal çocuk nörolojisi kongresi , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.331
Amaç: Rasmussen ensefaliti(RE) tek taraflı serebral hemisferde ilerleyici nörodejenerasyon ve hemisferde ilerleyici işlev
kaybıyla sonuçlanan, dirençli fokal epilepsiyle karakterize kronik inflamatuar bir hastalıktır.RE tanısı klinik, elektrofizyolojik ve MR(manyetik rezonans) kriterlerine dayanır.Bu durum başlangıç aşamasında tanısal zorluklara neden olur.
Ektodermal displazi(ED) dişler, deri, saç, tırnaklar, ekrin ve sebaseöz bezlerin patolojisi ile karakterize konjenital bir
hastalıktır.Nadir bir durum olan RE’nin ektodermal displazi birlikteliğini sunmayı amaçladık.
Yöntem: Dirençli fokal nöbet ile izlenen hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme özellikleri incelenmiştir.
Bulgular: Ektodermal displazi tanılı altı yaşında erkek hasta, başağrısı, bilinç değişikliği, nöbet şikayetiyle başvurdu.
Beyin MR’ında sağ parietooksipitalde kortikal-subkortikal ağırlıklı ve sağ talamus posteriorunda fokal bir alanda sitotoksik ödeme bağlı sinyal artışı, EEG’de nonkonvulsif status epileptıkusla uyumlu bulguları olan hastanın etyolojiye
yönelik tetkiklerinde özellik saptanmadı.Status protokolunde tedavi alan hastanın izlemine levetirasetam tedavisiyle
devam edildi.Hastanın klinik takibinin üçüncü ayında tekrarlayan fokal nöbetler, MR görüntülemede ‘sağ parietooksipitalde kortikal-subkortikal ağırlıklı ve sağ talamus posteriorunda fokal bir alanda sinyal artışı ve kortikal volüm kaybı’,
EEG’de‘sağ temporoparietooksipitalde düşük amplütüdlü yavaş dalga’ bulgularıyla RE düşünüldü.Çoklu nöbet önleyici
ilaç ve steroid tedavileri başlandı.
Sonuç: İmmün aracılı mekanizmaların RE gelişiminde rol oynamaktadır. Çevresel ve genetik faktörlerin de bu duruma
katkısı mümkündür.Yaptığımız literatür incelemelerinde RE ve ED birlikteliği görülememiş olup bu nadir birlikteliğin sunulması amaçlanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Rasmussen ensefaliti, ektodermal displazi, dirençli epilepsi