Akademik Veri Yönetim Sistemi
19. Aile Hekimliği Güz Okulu, İskele, Kıbrıs (Kktc), 24 - 28 Eylül 2025, ss.154, (Özet Bildiri)
Ailevi duktal meme kanserinin erken tanısı: kalıtsal riskin belirlenmesinde birinci basamağın rolü
İclal Kasap, Mekan Ay, Merve Duruk
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Aile Hekimliği Anabilim Dalı, İzmir
Amaç:
Ailevi duktal meme kanseri, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıyla ilişkili kalıtsal bir kanser olup sporadik olgulara göre daha erken yaşta ve agresif seyretmektedir. Aile öyküsü ve genetik testler yoluyla erken tanı, etkin tarama, önleme ve tedavi yönetimi açısından kritik öneme sahiptir. Birinci basamak hekimleri, ailevi kanser paternlerini tanımada ve hastaları genetik danışmanlığa yönlendirmede kilit rol oynayarak erken tanı ve tedavi sonuçlarını iyileştirmektedir. Bu çalışmanın amacı, birinci basamak sağlık hizmetlerinde aile öyküsü ve genetik riskin erken tanınmasının önemini vurgulamaktır.
Olgu:
Otuz sekiz yaşındaki kadın hasta sol memesinde ele gelen kitle şikâyeti ile başvurdu. Fizik muayene ile birlikte yapılan ayrıntılı değerlendirmede, hastanın, iki hafta önce kolon kanseri nedeniyle vefat eden kız kardeşinin ardından uzun süredir var olan memedeki kitlenin önemini fark ederek başvurduğu öğrenildi. Ayrıca, hastanın üç amcasında kolon kanseri öyküsü mevcuttu. Muayene sonrasında ileri inceleme ve görüntüleme amacıyla genel cerrahiye yönlendirildi. Ultrason ve MRG’de BI-RADS 5 özellikte kitle lezyonu saptandı. Hasta patolojik örnekleme için yönlendirildi. Patoloji sonucu, nükleer derece 3 invaziv meme karsinomu olarak raporlandı. Ayrıca, komedo ve kribriform tipte nükleer derece 3 duktal karsinoma in situ da tespit edildi. İnvaziv tümör östrojen ve progesteron reseptörleri açısından pozitif, HER2 (CERB B2) ise 3+ pozitif olarak değerlendirildi.
Sonuç:
Bu olgu, özellikle ailede kanser öyküsü olan hastalarda birinci basamakta erken farkındalık ve yönlendirmenin önemini vurgulamaktadır. Meme kitlesi ve kolon kanseri aile öyküsü bulunan 38 yaşındaki bir kadın, olası malignitenin tespitinde dikkatli olunması gerektiğini göstermektedir. Birinci basamak hekimleri, kalıtsal kanser riski taşıyan hastaları tanımada ve uygun tarama ile genetik danışmanlığa yönlendirmede kritik rol oynamaktadır. Erken görüntüleme, biyopsi ve patolojik değerlendirme, zamanında tanı ve kişiye özel tedavi planlarının yapılmasına olanak tanıyarak prognozu iyileştirmektedir. Sonuç olarak, birinci basamak sağlık hizmetleri, malignitelerin erken tanı ve yönetiminde hayati öneme sahiptir ve hasta sonuçları üzerinde belirgin bir etki yaratır.
Anahtar Kelimeler: Ailevi meme kanseri, erken tanı ve tarama, birinci basamakta genetik danışmanlık