Akademik Veri Yönetim Sistemi
60. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 26 Kasım - 01 Aralık 2024, cilt.1, sa.1, ss.633, (Özet Bildiri)
Giriş: Sneddon sendromu (SS), otoimmün olduğu düşünülen ve nadir görülen bir nörokütanöz hastalıktır. SS ciltte livedo retikülaris ve tekrarlayan serebrovasküler ataklarla karakterizedir. Tekrarlayan düşükler, nöbet, kognitif yetmezlik, hipertansiyon SS hastalarında görülebilir. Kesin bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte antiagregan, antikoagülan ve immünsüpresan tedaviler önerilmektedir. Olgu: 48 yasında kadın hasta, senkop sonrasında konuşma bozukluğu ve sol yanlı güçsüzlük yakınması ile tarafımıza konsülte edildi. Hastanın son bir yıl içinde iki kere olan sol periferik fasyal paralizi ve sol yanlı güçsüzlüğü olduğu yaklaşık 30 dk kadar sürüp geçtiği öğrenildi. Hastanın özgeçmişinde hipertansiyon, diyabetes mellitus, iskemik inme,livedo retikülaris, pulmoner emboli, chron hastalığı, C-ANCA + PAN , vena cava filtresi takılmış olduğu ve FMF taşıyıcısı olduğu öğrenildi. Klopidogrel, dmah 2x0,6mg, Kolşisin ve 16 mg prednizolon kullanımı mevcuttu. Hastanın nörolojik muayenesinde agır dizartrik konuşması, sol santral fasyal paralizi, Sol üst ekstremitesi 4-/5 kas gücü defisti ve sol yanlı yüzü içermeyen hemihipoestezi ve solda Babinski pozitifliği saptandı. Genel fizik muayenesinde bilateral alt ekstremitelerinde ağ benzeri mor renkli lekeler be sol el 4.falanksta nekrotik renk değişikliği görüldü. Nörovasküler Btanjiografisinde arkus aorta ve supraaortik dallarda cidar kalsifikasyonlar ve sol vertebral arter hipoplazisi saptandı. Difüzyon ağırlıklı görüntülerde ise akut infarkt ile uyumlu bulgu saptanmadı ancak supratentorial subkortikal ve periventriküler beyaz cevherde kronik iskemik odaklar görüldü. Hasta yüksek riskli geçici iskemik atak olarak değerlendirildi. Hastanın vaskülitik parametrelerine bakıldı. ANA ve ENA paneli, antifofolipid antikoru ve lupus antikoagülanı negatif olarak saptandı.Kompleman düzeyi normal ve kriyoglobulin negatif olarak izlendi. Hastadan yapılan protein elektroforezi ile hipogammaglobulinemi saptanarak infliksimab tedavisi başlandı. Hastanın yaygın döküntülerinden biyopsi örneği alındı ve histokimyasal olarak livedoid vaskülopati ile uyumlu saptandı. Sol el distal falankstan doku rezeksiyonu saglandı ve nekrozla uyumlu görüldü ve ampute edildi. Hastada Immunglobulin M düşüklüğü, koagülasyona yakınlığı ve inme öyküsü olması üzerine sistemik enflamatuar vasküler bozukluk düşüncesiyle Adenozindeaminaz 2 (ADA2) eksikliğiyle karakterize DADA 2 gen mutasyonu düşünüldü. CECR1 (ADA2) yeni nesil gen dizileme teknolojisi ile çalışıldı ve heterozigot pozitiflik saptandı. Vaskülit, otoinflamasyon, immün yetmezlik ve koagülasyon bozukluğu ile klinik fenotipe sahip hastada klinik, histopatolojik ve genetik olarak doğrulanarak antifosfolipid antikorları negatif olarak saptanan seronegatif (idiopatik) SS olarak değerlendirildi. Hastanın tedavisi prednizolon 60mg ve varfarin olacak şekilde düzenlendi ve takiplerinde ek nörolojik yakınması olmadan poliklinik izlemine alındı. Sonuç: Sneddon sendromunun klinik bulguları , patolojik karakteristikleri, serebral iskemi ve livedo retikülarisli birlikteliği olan hastalarda ayırcı tanıda düşünülmesi gereken nadir hastalıktır. Bu nedenle vaka paylaşılmaya değer olarak görülmüştür.
Introduction: Sneddon syndrome (SS) is a rare neurocutaneous disorder thought to be autoimmune. SS is characterised by livedo reticularis of the skin and recurrent cerebrovascular attacks. Recurrent miscarriages, seizures, cognitive impairment and hypertension may be observed in SS patients. Although there is no definite treatment method, antiaggregant, anticoagulant and immunosuppressant treatments are recommended.
Case: A 48-year-old female patient was consulted with complaints of speech disturbance and left-sided weakness after syncope. It was learnt that the patient had left peripheral fascial paralysis and left-sided weakness which occurred twice in the last year and lasted for about 30 minutes. His medical history included hypertension, diabetes mellitus, ischaemic stroke, livedo reticularis, pulmonary embolism, chron's disease, C-ANCA + PAN, vena cava filter insertion and FMF carrier. Clopidogrel, dmah 2x0,6mg, colchicine and 16 mg prednisolone were used. Neurological examination revealed severe dysarthric speech, left central fascial paralysis, left upper extremity 4/5 muscle strength deficit and left-sided facial hemihypoesthesia and Babinski positivity on the left. General physical examination revealed web-like purple spots on bilateral lower extremities and necrotic discolouration of the 4th phalanx of the left hand. Neurovascular Bangiography revealed wall calcifications in the arcus aorta and supraaortic branches and left vertebral artery hypoplasia. Diffusion-weighted images showed no findings compatible with acute infarction, but chronic ischaemic foci were seen in the supratentorial subcortical and periventricular white matter. The patient was evaluated as high-risk transient ischaemic attack. Vasculitic parameters of the patient were analysed. ANA and ENA panel, antiphopholipid antibody and lupus anticoagulant were negative. Complement level was normal and cryoglobulin was negative. Hypogammaglobulinaemia was found by protein electrophoresis and infliximab treatment was started. A biopsy sample was taken from the patient's widespread rash and histochemically found to be compatible with livedoid vasculopathy. Tissue resection was performed from the distal phalanx of the left hand and it was found to be compatible with necrosis and amputated. DADA 2 gene mutation characterised by adenosindeaminase 2 (ADA2) deficiency was considered as a systemic inflammatory vascular disorder due to low immunoglobulin M, proximity to coagulation and history of stroke. CECR1 (ADA2) was studied with next generation gene sequencing technology and heterozygous positivity was found. The patient with a clinical phenotype of vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency and coagulation disorder was evaluated as seronegative (idiopathic) SS, which was confirmed clinically, histopathologically and genetically and found to be negative for antiphospholipid antibodies. The patient was treated with prednisolone 60mg and warfarin and was followed up in outpatient clinic without any additional neurological complaints.
Conclusion: Sneddon syndrome is a rare disease that should be considered in the differential diagnosis in patients with clinical findings, pathological characteristics, cerebral ischaemia and livedo reticularis. Therefore, this case is considered worth sharing.