Research Information System
59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 18 December 2023, pp.571
Giriş:
Periodontal Ehlers-Danlos sendromu, şiddetli periodontitis nedeniyle erken diş kaybı, pretibial renk değişiklikleri,
eklem hipermobilitesi ve bağ dokusu anormallikleri ile karakterize spesifik EDS alt tipidir. C1R mutasyonunun
neden olduğu periodontal EDSnin genel bir özelliği olarak lökoensefalopatinin görüldüğü olgu bildirmekteyiz.
Olgu :
52 yaşında kadın hasta, 2010 yılında başlayan oksipital bölgede zonklayıcı tarzda baş ağrısına eşlik eden mide
bulantısı, eş zamanlı unutkanlık ve depresif yakınmaları başlamış. İş performansında azalma nedenli malulen
emekli olmuş. Günlük işlerini gerçekleştirmekte zorluk yaşayan, ağrılarılarının şiddeti ve sıklığı artan hastanın
Beyin MRG’de beyin sapı ve derin beyaz cevherde, hiperintens simetrik görünüm saptanması üzerine
Lökoensefalopati tetkik edilmesi amacıyla servise interne edildi. Hastanın 2 taraflı patella altında ekimotik alanları
vardı. Çocukluğundan beri diş eti problemleri yaşadığını ve dişlerinin çoğunu kaybettiğini belirtti. Babasının da
cilt ve diş eti problemi olduğunu ve kız kardeşinde de erken yaşta dişlerini kaybettiğini, Gardner Daimond tanısı
olduğunu, intrakraniyal anevrizma nedenli opere olduğu öğrenildi. Nörolojik muayene hipodinamiye bağlı dört
yanlı kas gücü 4/5 saptanması dışında olağandı. Bos biyokimya, kültür sonuçları normaldi. Nöropsikolojik test
sonucunda ACE-R Skoru 47/100 olarak saptandı. Serolojik ve vaskülitik paneli normaldi. Lökodistrofi yapabilecek
metabolik hastalıkların dışlanması amaçlı idrar ve serumdan organik asit ve enzim düzeylerine bakıldı, normal
saptandı. Genetik incelemede Notch 3 geni normal sınırlarda saptanırken C1R geninde heterozigot mutasyon
saptandı. Hastada mevcut klinik, radyolojik ve genetik sonuçlarlara birlikte Periodontal EDS’na bağlı
lökoensefalopati düşünüldü. Aile taraması önerilerek poliklinik takibine alındı.
Sonuç:
Klinik ve radyolojik olarak lökoensefalopati ile uyumlu olgularda Periodontal EDS’nin ayırıcı tanıda düşünülmesi
gereken bir hastalık olduğuna dikkat çekmek isteriz.