Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.38-39, (Özet Bildiri)
Amaç: Bu çalışmada, moleküler olarak doğrulanmış Ataksi-Telenjiektazi (AT) tanılı hastalardaki klinik, radyolojik bulguların tanımlanması ve bu bulguların belirlenen genotip ile olan ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Metot: Bu retrospektif çalışmada, dört merkezde son 10 yıl içinde AT tanısı alan 21 hastanın ilk ve son başvurularındaki klinik bulguları ile ilk başvurularındaki radyolojik ve laboratuvar verileri incelenmiştir. Karşılaştırmalar için varyant sınıflamaları; ekzon-intron, ekzonda bulunanlar missense veya fonksiyon kaybına neden olan varyantlar ve yine ekzonda yer alanların fonksiyonel protein domaini üzerinde olup olmamasına göre yapılmıştır. Bulgular: Hastaların 18’inde(%86) akraba evliliği mevcuttu. İlk semptom başlama yaşı medyan değeri 26 ay (15-80) olarak saptandı. Dokuz hastada (%43) başlangıç bulgusu ataksik yürüyüş iken, yedi hastada (%33) gelişim basamaklarında gecikme mevcuttu. Telenjiektazi, hastaların tamamında gözlendi. Mikrosefali sekiz hastada (%38) vardı. On iki hastanın (%57) beyin manyetik rezonans görüntülemesinde serebellar atrofi saptandı (Tablo 1). Ailede kanser öyküsü, on iki hasta (%57) gibi yüksek bir oranda mevcuttu. Son başvuruda 18 hastada (%86) nöromotor gerilik, 20 hastada (%95,3) yürüyüş ataksisi ve 17 hastada (%81) okulomotor apraksi mevcuttu. Bir hastada (%4,7) trakeostomi ve gastrostomi bulunurken, iki hasta (%9,5) solunum yolu enfeksiyonu sonrası kaybedilmişti. Moleküler analiz sonucunda, 17 aileden elde edilen 16 varyantın altısı (%37,5) ATM geninin splicing bölgesinde, onu (%62,5) ise ekzonunda yerleşim göstermekteydi. Ekzonda yerleşim gösteren varyantların yedisi (%43,7) önemli domainler üzerinde bulunmaktaydı (Şekil 1). Bir hasta ise microarray analizinde ATM geninde delesyon ile tanı almıştı. Fizik muayenede, istemsiz hareketlerin missense varyantlarda, fonksiyon kaybı yaratan varyantlara göre daha fazla gözlemlendiği saptandı (p = 0,04). Sonuçlar: Telenjiektazi ve erken başlangıçlı serebellar ataksi vakalarında, AT’nin moleküler testlerle doğrulanması gerekmektedir. Bu nadir hastalığa yönelik farkındalığın artırılması, daha geniş hasta gruplarının incelenmesini sağlayarak varyantların karakterizasyonunu ve hastalığın prevalansının belirlenmesini kolaylaştıracaktır