Amaç: Mitokondriyal hastalıklar farklı organ sistemlerini tutabilmesine bağlı olarak nöromusküler tutulumlar sık
gözlenmekte olup klinik pratikte aşamasında önemli yere sahiptir. Bu çalışmada nöromusküler tutulum gösteren
mitokondriyal hastalık tanılı olguların klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve görüntüleme özelliklerinin incelenmesi
amaçlandı.
Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme
Bölümleri'nde takipli genetik tanılı mitokondriyal hastalığı olup genetik tanı almış 16 hastanın klinik, radyolojik
ve genetik özellikleri retrospektif değerlendirildi.
Bulgular: Olgular 3-17 yaş aralığındaydı (ortalama: 8,8±4,2 yıl). Olguların %44’ü (n=7) erkekti. Klinik bulgular
ortalama 30 aylıkken başlamıştı (2-132 ay). Olguların %81’inde (n=13) akraba evliliği vardı. Olguların 5 tanesi Leigh
sendromu (LS), 4 tanesi Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) 2A, 2 tanesi CMT hastalığı-aksonal-tip 2K, 1 tanesi
Alpers sendromu, 1 tanesi kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13, 1 tanesi megalensefali eşlik etmeyen
kistik lökoensefalopati tanısı almıştı ve birer olguda sendromik olarak fenotiplendirelemeyen mt.9804G>A ve
m.11696G>A mutasyonu tespit edildi. LS alan iki olguda SURF1, iki olguda MTATP6, bir olguda PDSS2 mutasyonu
saptandı. Alpers sendromu tanısı alan olguda NARS2, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13 tanısı alan olguda PNPT1, megalensefali eşlik etmeyen kistik lökoensefalopati tanısı alan olguda RNASET2 mutasyonu saptandı. Kas güçsüzlüğü, gelişimsel gerilik ve iskelet deformitesi en sık saptanan bulgulardı. Beyin manyetik rezonans görüntüleme incelemesinde en sık saptanan bulgu bilateral bazal gangliyonlarda T2 sinyal artışıydı.
Sonuç: Genetik tanılı mitokondriyal hastalıklarda en sık görüleni LS, en sık saptanan mutasyon MFN2, en sık görülen klinik bulgu ise kas güçsüzlüğüdür.
Objective: Due to the fact that mitochondrial diseases can involve different organ systems, neuromuscular
involvement is frequently observed and has a substantial place in clinical practice. In this study, the clinical,
radiological, electrophysiological and imaging features of the patients with mitochondrial disease with
neuromuscular involvement were investigated.
Method: The clinical, radiological and genetic features of 16 patients with genetically diagnosed mitochondrial
disease followed in the Departments of Pediatric Neurology and Pediatric Metabolism and Nutrition in Dokuz
Eylül University Faculty of Medicine were retrospectively evaluated.
Results: The cases were between 3-17 years of age (mean: 8.8±4.2 years). 44% (n=7) of the cases were male. Clinical
findings started at a mean age of 30 months (2-132 months). There was consanguineous marriage in 81% (n=13) of
the cases. Leigh syndrome (LS), Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 2A, and CMT disease-axonal-type 2K were
diagnosed in 5, 4, 2 cases, respectively. Alpers syndrome, combined oxidative phosphorylation deficiency-13,
megalencephaly without cystic leukoencephalopathy, mt.9804G>A and m.11696G>A mutations which could
not be phenotyped syndromicly were detected in one case each. SURF1 (n=2), MTATP6 (n=2) and PDSS2 (n=1)
mutations were found in the patients with LS. NARS2, PNPT1, and RNASET2 mutations were found in the patients
with Alpers syndrome, combined oxidative phosphorylation deficiency-13, cystic leukoencephalopathy without
megalencephaly, respectively. Muscle weakness, developmental delay and skeletal deformity were the most
common findings. The most common finding in brain magnetic resonance imaging was increased T2 signal in
bilateral basal ganglia.
Conclusion: The most common genetically diagnosed mitochondrial disease was LS, the most common mutation
was MFN2, and the most common clinical finding was muscle weakness.
