Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. Avrasya Kalp Yetersizliği Kongresi, Muğla, Türkiye, 10 - 13 Ekim 2024, cilt.1, sa.1, ss.94-95, (Özet Bildiri)
GİRİŞ
ARVD toplumda 1:2500 ila 1:5000 oranında görülen ventriküler aritmiler ve ani ölümle ilişkili genetik kardiyomiyopatidir.Miyokardın yağlı ve lifli dokuyla yer değiştirmesi sonucu oluşan sağ ventrikülün yapısal ve işlevsel anormallikleriyle karakterizedir.
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi (ARVD), değişken penetransla tipik olarak otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılan kalıtsal bir hastalıktır.Carvajal ve Naxos hastalığı alt tipleri otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
ARVD hastaların yaklaşık %35-40’ında PKP2 geni sorumlu tutulurken %15-20’sinde DSP, DSG2 ve DSC2 genlerinde mutasyon tespit edilmiştir
ARVC’nin en sık görülen tipi (tip 9) plakofilin-2 protein’i kodlayan PKP2 geninin mutasyonu sonucu oluşmaktadır
65 yaş altı bireylerde açıklanamayan ani kardiyak ölümlerin %5 ila %10'unu oluşturmaktadır Hipertrofik kalp hastalığından sonra, genç insanlarda ani kardiyak ölümün bir numaralı nedenidir.Biz de 16 yaşında ARVD tanısı alan optimal medikal tedavi ile izlenen erkek hastayı sunduk.
VAKA SUNUMU
Annesinde 38 yaşında ani kardiyak ölüm öyküsü olan 16 yaşındaki erkek hasta 6 ay önce başlayan yaklaşık haftada 1 kez olan gözlerde kararma, hipotansif bulgular, göğüs ağrısı, senkop şikayeti ile hastaneye başvurmuş..Dış merkezde yapılan tetkiklerde düşük EF kalp yetmezliği tanısı konulması ile optimal medikal tedavisi başlanıp tarafımıza yönlendirilmiş. Şuan 20 yaşında olan hastaya yaptığımız TTE’de LVEF%30 PAB 25 mm Hg hafif MY, hafif TY, sağ ventrikül serbest duvarında ince fibrozisle uyumlu görünüm, belirgin hipertrabekülasyon izlendi (Şekil 1). Çekilen EKG ‘de sinüs ritmi RBBB paterni ve V1-3 T negatifliği,sık VEV izlendi,epsilon dalgası ise izlenmedi (Şekil 2). Genetik incelemede ARVD hastalarında en sık görülen mutasyon olan PKP2 (C746G) homozigot mutasyonu saptandı.Kardiyak MR incelemesinde sağ ventrikül apeksinde belirgin trabekülasyon artışı, ARVD yada sağ ventriküler noncompaction ile uyumlu olabilecek görünüm izlendi (Şekil 3).Hastanın tedavisi enapril,sotalol,spirolakton,furosemıd tablet olarak düzenlendi.ARVD hastalarında yarışmalı spor yapılması hastalığın ilerlemesine neden olduğu için şiddetli spor yapmaması önerildi.Tekrarlayan senkop öyküsü, sağ ve sol ventrikül yetmezliği ve annesinde 38 yaşında ani kardiyak arrest öyküsü olan hastaya ICD implantasyonu uygulandı. Takiplerde hasta NYHA sınıf 1 olarak değerlendirildi ve belirgin yakınması yoktu.
SONUÇ
ARVD paroksismal ventriküler aritmiler ve ani kardiyak ölüm ile ilişkili kalıtsal bir myokardiyal hastalıktır.Ani kardiyak ölüm açısından yüksek riskli hastaların belirlenmesi optimal tıbbi tedavinin sağlanması ve ICD implantasyonu açısından değerlendirilmesi büyük öneme sahiptir.
Introduction
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD) is a genetic cardiomyopathy associated with ventricular arrhythmias and sudden death, with an incidence ranging from 1:2500 to 1:5000 in the population. It is characterized by structural and functional abnormalities of the right ventricle due to the replacement of myocardial tissue with fatty and fibrous tissue. ARVD is typically inherited as an autosomal dominant trait with variable penetrance, while the Carvajal and Naxos subtypes are inherited in an autosomal recessive manner. Mutations in the PKP2 gene are responsible for approximately 35-40% of ARVD cases, while mutations in the DSP, DSG2, and DSC2 genes are found in about 15-20% of cases. The most common type of ARVD (type 9) results from a mutation in the PKP2 gene, which encodes the plakophilin-2 protein. ARVD accounts for 5-10% of unexplained sudden cardiac deaths in individuals under 65 years old and is the leading cause of sudden cardiac death in young people after hypertrophic cardiomyopathy. We present a 16-year-old male patient with ARVD who was managed with optimal medical therapy.
Case Presentation
A 16-year-old male patient with a maternal history of sudden cardiac death at age 38 presented with complaints of visual disturbances, hypotensive symptoms, chest pain, and syncope occurring approximately once a week over the past six months. Initial investigations at an external center led to a diagnosis of heart failure with reduced ejection fraction (EF), and optimal medical therapy was started before referral to our center. Currently 20 years old, the patient’s echocardiographic evaluation (TTE) showed a left ventricular ejection fraction (LVEF) of 30%, a pulmonary artery pressure (PAP) of 25 mm Hg, mild mitral regurgitation (MR), mild tricuspid regurgitation (TR), and a thin fibrotic appearance with prominent hypertrabeculation in the free wall of the right ventricle (Figure 1). The ECG displayed sinus rhythm with a right bundle branch block (RBBB) pattern, T-wave inversions in leads V1-3, frequent ventricular ectopic beats (VEBs), but no epsilon wave was observed (Figure 2). Genetic analysis identified a homozygous mutation in the PKP2 gene (C746G), the most common mutation in ARVD patients. Cardiac MRI revealed significant trabeculation at the right ventricular apex, consistent with either ARVD or right ventricular noncompaction (Figure 3). The patient’s treatment was adjusted to include enalapril, sotalol, spironolactone, and furosemide tablets. Given that competitive sports can exacerbate ARVD, the patient was advised to avoid intense physical activity. Due to the patient’s history of recurrent syncope, right and left ventricular failure, and maternal history of sudden cardiac arrest at 38 years old, an ICD was implanted. During follow-up, the patient was classified as NYHA Class 1 with no significant symptoms.
Conclusion
ARVD is an inherited myocardial disease associated with paroxysmal ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Identifying high-risk patients for sudden cardiac death is crucial for providing appropriate medical therapy and evaluating the need for ICD implantation.
Keywords: ARVD, ventricular arrhytmias, implantable cardiac devices