Akademik Veri Yönetim Sistemi
HİPERKİNETİK HAREKET BOZUKLUKLARINDA GÜNCEL TANI VE TEDAVİ YAKLAŞIMI, Prof. Dr. Raif ÇAKMUR, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.40-49, 2024
Paroksismal hareket bozuklukları (PHB), aralıklı anormal istemsiz hareket atakları ile karakte-
rize nadir nörolojik hastalıklardır. Paroksismal terimi, klinik belirtilerin sadece belli zamanlarda oldu-
ğunu göstermektedir. Fenomenolojik özelliklerine göre ikiye ayrılmaktadır: Paroksismal diskineziler
(PD) geçici hiperkinetik hareket bozukluklarıyla, epizodik ataksiler (EA) ise serebellar disfonksiyon
ataklarıyla karakterizedir. Etiyolojik olarak PHB'ları, primer (genetik) ve sekonder (edinsel) nedenlere
bağlı olarak ayrılmaktadır. Primer formların çoğu sporadik veya otozomal dominant ailesel vakalardır.
Başlangıcı çocukluk veya ergenlik dönemidir ve interiktal nörolojik muayene normaldir; sekonder form-
lar sporadik ve genelde ikinci dekadtan sonra başlar. Klinik muayene sıklıkla ataklar dışında da anor-
maldir. PHB tanısı tıbbi öykü, fizik muayene, iktal fenomenoloji ve genetik analize dayanmaktadır.
Nörofizyolojik değerlendirme atağın epilepsi, multipl skleroz, migren gibi sekonder nedenlerinin
dışlanamadığı, patolojik görüntüleme bulgusu mevcutsa kullanılabilir. Yeni nesil genetik dizileme tek-
nolojisi ve yeni genlerin keşfiyle PHB’larının genetik olarak tanımlanması büyük ölçüde artırmıştır.
Bu derleme PHB tanı ve tedavisine yardımcı olmak amacıyla genetik mekanizmalar eşliğinde klinik
özelliklerine odaklanılmıştır.
Paroxysmal movement disorders (PMDs) are rare neurological conditions characterised by
intermittent episodes of abnormal involuntary movements. The term paroxysmal indicates that clinical
symptoms occur only at specific times. They are classified according to their phenomenological fea-
tures: Paroxysmal dyskinesias (PD) are characterised by transient hyperkinetic movement disorders and
episodic ataxias (EA) by episodes of cerebellar dysfunction. PDs are divided into primary (genetic) and
secondary (acquired) causes. Most primary forms are sporadic or autosomal dominant familial. Onset is
in childhood or adolescence and the interictal neurological examination is normal; secondary forms are
sporadic and usually present after the second decade. Clinical examination is often abnormal outside of
attacks. The diagnosis of PD is based on history, physical examination, ictal phenomenology and genetic
analysis. Neurophysiological evaluation may be used when pathological imaging findings are present and
secondary causes of the attack such as epilepsy, multiple sclerosis, migraine cannot be excluded. With
the new generation of genetic sequencing technology and the discovery of new genes, the genetic iden-
tification of PMDs has greatly increased. This review focuses on the clinical features associated with ge-
netic mechanisms to aid in the diagnosis and treatment of PMDs.