24. ulusal çocuk nörolojisi kongresi , Muğla, Turkey, 17 - 21 May 2023, pp.114
Amaç: Nöromüsküler hastalıklarda(NMH) Elektromyografi(EMG) ve kas biyopsisinin tanısal doğruluğu literatürde çalışmalar arasında farklılıklar göstermektedir.NMH tanısında genetik incelemeler günümüzde önemli yer tutmaktadır.Bu
çalışmada, NMH tanılı hastalarımızda; EMG, kas biyopsisi arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: Ayrıntılı kas biyopsisi, EMG ve genetik sonuçları olan(n:83) hasta çalışmaya dahil edildi.EMG ve biyopsi bulguları miyopatik, nörojenik veya normal olarak sınıflandırıldı.Tanısal doğruluk, EMG ve patolojik bulgular arasındaki uyum
hesaplanarak belirlendi.
Bulgular: EMG için %67,5(n:56), biyopsi için %62,7(n:52) hastada anormal bulgular olduğu görüldü. Genetik tanı konan
hasta sayısı %36(n:30) idi.Çalışmaya dahil edilen 83 olgunun EMG sonuçlarında %32,5(n:27) hastada anormal bulgu
saptanmazken bu 27 hastanın %74’de (n:20) anormal kas biyopsi sonuçları olduğu görüldü.Anormal EMG, anormal kas
biyopsisi için %61,5 duyarlılık ve %22,6 özgüllük üretti.Genetik tanılı hastaların sonuçları;%63,3 de(n:19) biyopsi bulgularıyla, %53,3 de(n:16) EMG bulgularıyla , %33,3(n:10) de biyopsi ve EMG bulgularıyla uyumluydu.
Sonuç: Miyopatili hastalarda kas biyopsisi EMG’den daha doğru ve kesin sonuçlar vermektedir. Kas biyopsisi-EMG
uyumsuzluğu, farklı kas örneklemelerine ve hem nörojenik hemde miyopatik özelliklere sahip bozukluklara bağlanabilir.
Günümüzde EMG anormalliği saptanan NMH olan olgularda genetik çalışmaların önemi her geçen gün artsa da genetik
çalışma yapılamayan veya genetik çalışma zorlukları nedeniyle kas biyopsisi önemini korumaktadır.
Anahtar Kelimeler: Elektromyografi, kas biyopsisi, nöromüsküler hastalıklar