AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN HASTANIN APENDEKTOMİ ÖYKÜSÜ: OLGU SUNUMU

Creative Commons License

Delibaş Ş., Mevsim V.

Uluslararası Ege Bölgesi Aile Hekimliği Kongresi- IARCOFAM , İzmir, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2025, ss.117-118, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.117-118
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN HASTANIN APENDEKTOMİ ÖYKÜSÜ:

OLGU SUNUMU

Şeyma DELİBAŞ, Vildan MEVSİM

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Aile hekimliği Ana Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

 

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayıcı, kendini sınırlayan poliserözit ve ateş atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalıktır. Uzun dönemde hastalığın en önemli komplikasyonu, kolşisin tedavisi almayan yaklaşık dört hastadan birinde gelişen amiloidozdur. Amiloid birçok organda birikmekle birlikte morbidite ve mortaliteye neden olmaktadır. Bu olgu sunumunun amacı, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, artrit veya artralji ya da izole erizipel benzeri döküntüsü olan çocuklarda FMF ön tanısının akla gelmesini sağlamak ve hastalığın erken tanımlanıp yaşam kalitesinin iyileştirilmesinin önemini vurgulamak

 

Yöntem: Olgu sunumu

Bulgular: 23 yaşında erkek hasta, polikliniğimize 2 yıldır başlayan aralıklı karın ağrısı şikayeti ile başvurdu. Hasta ataklarının genelde 2-3 gün sürdüğünü ve ateşin eşlik ettiğini belirtti. Eşlik eden travma öyküsü veya öncesinde geçirilmiş enfeksiyon öyküsü yoktu. Hasta şikayetlerinin artması nedenli birkaç kez acil servise başvurduğunu belirtti. En son acile  bu şikayetlerle başvurduğunda hastanın yapılan batın muayenesinde batın distandü, defans ve rebound pozitif bulunmuş. Acil servisteki tetkiklerinde CRP:236 WBC:12.400 olduğu saptanmış.  Hastanın kliniği akut batını taklit ettiği için abdomen  BT çekildiği, akut apandisit ile uyumlu olduğu ve apendektomi olduğunu belirtti. Hasta apendektomi sonrası ataklarının devam ettiğini ve bu nedenle tarafımıza başvurduğunu belirtti. Poliklinikteki başvurusunda batın muayenesi rahattı, defans rebaund yoktu. Hastadan atak dönemi ve atağının olmadığı dönemde kan tetkikleri, grafileri istendi. Grafilerinde ek patoloji görülmedi. Hastanın atak dışında ESH: 3 mm/h, CRP: 2.8 mg/L olduğu görüldü. Bu sırada FMF gen analizinde M680I  ve V726A heterozigot pozitif olarak sonuçlandı. Bu nedenle tedavisine kolşisin 2*1  başlandı. Klinik düzelmesi olan hastanın ailesine yönelik genetik tarama önerildi. Takiplerine devam edildi.

Sonuç: Ülkemizde sık rastlanılan bir hastalık olması nedeniyle birinci basamakta FMF’li hastalara uygun klinik yaklaşımın nasıl yapılacağının hekimlerimizce bilinmesi oldukça önem arz etmektedir. Bu olgu, ayırıcı tanıda FMF’ i aklımıza getirmeyi ve erken tanı konmasını sağlayarak “amiloidoz” komplikasyonunu engellemeyi vurgulamaktadır. Erken tanı hastaların hayat kalitelerinin artmasının ve gereksiz operasyon öykülerinin önüne geçilmesini sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, apendektomi, erken tanı

 

 

 

 

 

APPENDECTOMY HISTORY IN A PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER: A CASE REPORT

Şeyma DELİBAŞ, Vildan MEVSİM
Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Family Medicine, İzmir, Türkiye

Objective:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive inflammatory disease characterized by recurrent, self-limiting episodes of polyserositis and fever. One of the most significant long-term complications of the disease is amyloidosis, which develops in approximately one in four patients not receiving colchicine treatment. Amyloid can accumulate in multiple organs and leads to both morbidity and mortality. The aim of this case report is to highlight the importance of considering FMF in children with recurrent fever, abdominal pain, arthritis or arthralgia, or isolated erysipelas-like rash, and to emphasize the importance of early diagnosis and improved quality of life.

Method:
Case report

Findings:
A 23-year-old male patient presented to our outpatient clinic with complaints of intermittent abdominal pain for the past two years. He reported that his attacks typically lasted 2–3 days and were accompanied by fever. There was no history of trauma or prior infection. The patient mentioned that he had visited the emergency department multiple times due to worsening symptoms. During his most recent visit, physical examination revealed abdominal distension with positive guarding and rebound tenderness. Emergency investigations showed CRP: 236 and WBC: 12,400. Due to clinical findings mimicking acute abdomen, abdominal CT was performed, which was interpreted as compatible with acute appendicitis, and the patient underwent appendectomy. However, the attacks persisted after surgery, prompting his visit to our clinic. At his outpatient visit, abdominal examination was normal, with no guarding or rebound. Laboratory tests and radiographs were requested during and outside of attacks. No pathology was seen on imaging. His labs outside the attack period showed ESR: 3 mm/h and CRP: 2.8 mg/L. FMF genetic analysis revealed heterozygous positivity for M680I and V726A mutations. As a result, colchicine 2×1 was initiated. The patient's clinical condition improved, and genetic screening was recommended for his family. He continues to be followed up.

Conclusion:
Since FMF is commonly seen in our country, it is crucial for primary care physicians to understand how to approach such patients appropriately. This case underscores the need to consider FMF in differential diagnosis and to ensure early diagnosis to prevent complications such as amyloidosis. Early diagnosis can improve patient quality of life and help avoid unnecessary surgical procedures.

Keywords: Familial Mediterranean Fever, appendectomy, early diagnosis