Akademik Veri Yönetim Sistemi
Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology, cilt.42, sa.1, ss.47-55, 2025 (SCI-Expanded)
Objective: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) with human leukocyte antigen (HLA) typing represents a significant advancement in treating inherited hematological disorders, particularly thalassemia major. This technology enables the birth of healthy children who can serve as compatible stem cell donors for their affected siblings. Türkiye is a world leader in both PGD+HLA typing technology and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) from savior siblings born through PGD+HLA typing. This study investigated the experiences of Turkish parents who underwent successful savior sibling procedures using PGD+HLA typing and then successful HSCT from the savior sibling for the treatment of the child with thalassemia major. We aimed to understand the medical, psychological, and sociocultural dimensions of this complex process within the Turkish healthcare context. Materials and Methods: A qualitative study was undertaken using a descriptive phenomenological approach. In-depth interviews were conducted with parents from 16 families who had successfully completed PGD+HLA matching and subsequent stem cell transplantation processes from the savior sibling to the child with thalassemia. Data were analyzed using Colaizzi’s seven-step method and MAXQDA 20.0 software. Results: The analysis revealed six main themes: disease stage, treatment, recovery process, social/family, support systems, and recommendations. Parents reported significant emotional challenges but demonstrated unexpected resilience. Religious and cultural factors played nuanced roles, with most parents viewing the process as compatible with their beliefs. Economic burdens, prolonged hospitalizations, and geographical access to treatment centers emerged as key challenges. Extended family support and professional healthcare guidance were identified as crucial support mechanisms. Conclusion: This study highlights the complex interplay between advanced medical technologies and traditional values in Turkish society. The findings emphasize the need for comprehensive and culturally sensitive support systems and long-term follow-up for families. The results suggest the value of implementing multidisciplinary care teams and developing specialized support programs for families undergoing savior sibling procedures. Amaç: İnsan lökosit antijen (HLA) eşleştirmesi ile birlikte preimplantasyon genetik tanıyı (PGD) içeren tedavi yöntemi, özellikle talasemi majör gibi kalıtsal hematolojik hastalıkların tedavi edilmesinde önemli bir ilerleme sunmaktadır. Bu teknoloji, hasta olan kardeş için potansiyel uygun kök hücre bağışçısı sağlıklı kardeşin doğmasını sağlar. Türkiye hem PGD+HLA eşleştirme tedavisinde, hem de PGD+HLA eşleştirme tedavi yöntemi kullanılarak dünyaya gelen kurtarıcı kardeşten hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) konusunda dünya lideridir. Bu çalışmayla PGD ve HLA eşleştirmesi tedavi yöntemi ile doğan çocuklarından, hasta olan çocuklarına başarılı HKHN yapılan, talasemi majör hastası çocuk sahibi Türk ebeveynlerinin deneyimlerinin araştırılması amaçlanmıştır. Araştırma bu kompleks süreci, ebeveynler üzerindeki etkilerini, ebeveynlerin yaşadıklarını medikal, psikolojik ve sosyo kültürel açıdan anlamayı amaçlamaktadır. Ayrıca bu tedavi yöntemini alacak ailelere ve uygulayacak sağlık hizmeti sunucularına önerilerde bulunmak hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntemler: Tanımlayıcı fenomenolojik yaklaşımı kullanılan niteliksel bir araştırma tasarımı kullanılmıştır. Bu çalışma da başarılı bir PGD+HLA eşleştirmesi yöntemi ile doğan kurtarıcı kardeşten talasemi majorlü hasta çocuklarına, başarılı kök hücre nakli gerçekleştirilmiş 16 aile ile derinlemesine görüşmeler gerçekleştirildi. Veri analizi için Colaizzi’nin yedi aşamalı yöntemi ve MAXQDA 20.0 yazılımı kullanılmıştır. Bulgular: Analiz altı ana tema ortaya çıkartmıştır: Hastalık evresi, tedavi, iyileşme süreci, sosyal aile, destek sistemleri ve tavsiyeler. Ebeveynler önemli duygusal zorluklar bildirmiş ama beklenmeyen dayanıklılık göstermişlerdir. Dini ve kültürel faktörler ince bir role sahip olup çoğu aile bu süreci inançlarına uygun değerlendirmiştir. Ekonomik yük, uzun hastane yatışları ve tedavi merkezine coğrafi erişim önemli zorluklar olarak öne çıkmaktadır. Yoğun aile desteği ve sağlık profesyonellerinin liderliği önemli destek mekanizmaları olarak dikkat çekmektedir. Sonuç: Bu çalışma ileri medikal teknolojiler ve Türk toplumunun geleneksel değerleri arasında kompleks ilişkiyi vurgulamaktadır. Bulgularımız; aileler için kültürel hassasiyetlere sahip detaylı bir destek sistemine ve uzun süreli takiplere ihtiyaç olduğunu ortaya koymaktadır. Sonuçlarımız, kurtarıcı kardeş sürecinden geçen aileler için özelleştirilmiş destek programlarının geliştirilmesini ve multidisipliner bakım ekiplerinin uygulanmasının önemini göstermiştir.