The importance of the M470V polymorphism

---

Celik T., GÜNEŞAÇAR R., BALCI A., ÜNAL S., Aldic G., Eskici H., ...Daha Fazla

IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI, cilt.7, sa.3, ss.215-220, 2017 (ESCI, TRDizin)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 7 Sayı: 3
• Basım Tarihi: 2017
• Doi Numarası: 10.5222/buchd.2017.215
• Dergi Adı: IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI
• Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), TR DİZİN (ULAKBİM)
• Sayfa Sayıları: ss.215-220
• Anahtar Kelimeler: Child, cystic fibrosis, M470V
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objective: Several hundreds of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) variants have been reported, however it is not known whether which one of them was causing the disease of cystic fibrosis (CF) or not. Information about CFTR genes carrying the M470 or the V470 allele are interesting. In this study, we aimed to investigate the clinical importance of M470V mutation in Antiochia region.