Akademik Veri Yönetim Sistemi
TOD 59. ULUSAL OFTALMOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Kasım 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
Genetik Olarak Doğrulanmış İki Triple A Sendromlu Kardeşte OftalmolojikBulgular: Optik Sinir Tutulumuna Dair Olgu SunumuGörkem Polat, Meryem Altın Ekin, Ömer KartıDokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmirGİRİŞ VE AMAÇ:Triple A (Allgrove) sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalık olup,alakrimi, adrenal yetmezlik ve akalazya triadı ile karakterizedir. AAAS gen mutasyonuna bağlıolarak gelişen bu sendromda göz bulguları genellikle alakrimi ile sınırlı kalırken, nadiren optiksinir tutulumu da görülebilir. Bu çalışmada, genetik testle doğrulanmış Triple A sendromlu ikikardeşin oftalmolojik bulguları sunulmuştur.YÖNTEM:Olgu sunumuBULGULAR:Dokuz (Olgu 1) ve yedi (Olgu 2) yaşlarındaki iki erkek kardeş, kusma atakları vesenkop şikâyetleri nedeniyle başvurdukları merkezde yapılan sistemik ve genetik incelemelersonucunda adrenal yetmezlik saptanmış ve AAAS gen mutasyonu doğrulanarak Triple A sendromutanısı konmuştur. Oftalmolojik değerlendirmede, Olgu 1’in en iyi düzeltilmiş görme keskinliği(EİDGK) sağda 0.9, solda 1.0; renkli görmesi 3/12 düzeyindeydi ve rölatif afferent pupil defekti(RAPD) saptanmadı. Olgu 2’de ise EİDGK sağda 0.4, solda 0.9 olup sağ gözde RAPD pozitif,renkli görme 10/12 idi. Her iki olguda gözyaşı kırılma süresi bilateral 2 saniye, Schirmer testi 3–4mm olarak ölçüldü ve alt kadranlarda bilateral punktat epitel erozyonları izlendi. (Resim 1)Göz içibasınçları doğal sınırlardaydı. Fundus muayenesinde her iki hastada bilateral optik disklerdebelirgin temporal solukluk (Resim 2) ve optik koherens tomografi(OKT) incelemesindeperipapiller retinal sinir lifitabakası (RNFL) kalınlığında temporal kadranda belirgin incelmesaptandı (Resim 3).TARTIŞMA VE SONUÇ:Triple A sendromu, çocukluk çağında tanı alan nadir ve multisistemik birhastalıktır. Bu iki olguda gözlenen bilateral optik disk solukluğu ve OKT ile saptanan temporalRNFL incelmesi, literatürde tanımlanan oksidatif stres kaynaklı nörodejenerasyon ile uyumludur.Bulgularımız, Triple A sendromunda optik sinir tutulumu olasılığını desteklemektedir. Non-invazivbir görüntüleme yöntemi olan OKT, nörodejeneratif sürecin izlenmesinde değerli bir araç olabilir.