A homozygous missense variant in<i>TUBGCP2</i>alter the g-tubulin ring complex leading to abnormal cortical development, pontocerebellar atrophy and altered myelination
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.460-461, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
- Yayın Türü: Makale / Özet
- Cilt numarası: 28 Sayı: SUPPL 1
- Basım Tarihi: 2020
- Dergi Adı: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
- Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
- Sayfa Sayıları: ss.460-461
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet