Akademik Veri Yönetim Sistemi
Dünden Bugüne Noonan Sendromu: Tanı ve Tedavi, Feyza Darendeliler,Şükran Darcan,Merih Berberoğlu, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.59-65, 2022
Noonan sendromlu (NS) olgularda kansere yatkınlık durumunu ve boy kısalığına yönelik büyüme hormonu tedavisi ile kanser riskini değerlendiren İngilizce makale verileri, ilk sırada miyeloproliferatif hastalıklar, ikinci sırada intrakranyal tümörlerin yer aldığını göstermektedir. NS’ye yol açan germline gen değişimleri ile kanser riski arasında genotip fenotip ilişkisi olmamakla beraber bazı PTPN11 değişimlerine jüvenil miyelomonositik lösemi dışındaki kanserlerde rastlanmamaktadır. Büyüme hormonu kullanan ve NS tanısı genetik olarak doğrulanan yedi, NS tanısı klinik olarak konan beş olguda kanser gelişimi bildirilmiştir. Ne var ki, bu olgulardaki büyüme hormonu dozu, zamanlaması ve takip özelliklerine dair bilgiler heterojendir. Mevcut bulgular ışığında, özellikle büyüme hormonu tedavisi başlanması düşünülen olgularda tanı genetik olarak doğrulanmalı, genetik analiz sonucu literatürde bildirilen olgularla karşılaştırılarak değerlendirilmelidir. Aileler olası kanser riski açısından bilgilendirilmeli ve jüvenil miyelomonositik lösemi’ye yatkınlık oluşturan olgularda büyüme hormonu tedavisinin erken yaşta başlanmasından kaçınılmalıdır.
English literature on natural cancer susceptibility and cancer risk with growth hormone therapy for short stature in cases with Noonan syndrome (NS) show that myeloproliferative diseases are in the first place and intracranial tumors are in the second place. Although there is no genotype phenotype relationship between germline pathogenic variants that cause NS and cancer risk, some PTPN11 changes are not observed in cancers other than juvenile myelomonocytic leukemia. Among patients on growth hormone, cancer development was reported in seven patients with genetically confirmed NS, and five patients with clinically diagnosed NS. However, information on growth hormone dose, timing, and follow-up characteristics in these cases is heterogeneous. In the light of current data, especially in cases for whom growth hormone therapy is considered, the diagnosis should be genetically confirmed, and the results of genetic analysis should be compared with the cases reported in the literature. Families should be informed about possible cancer risk and in cases predisposing to juvenile myelomonocytic leukemia, early initiation of growth hormone therapy should be avoided.