Akademik Veri Yönetim Sistemi
29. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi , Antalya, Türkiye, 15 - 20 Nisan 2025, ss.357, (Özet Bildiri)
GİRİŞ: Turner Sendromu (TS), X kromozomunun tam veya kısmi kaybına bağlı gelişen, 2000-
2500 canlı doğumda bir görülen ve %90'ı spontan düşükle sonuçlanan bir kromozomal anomalidir.
Türkiye’de yapılan bir çalışmada, SGA (Gebelik Yaşına Göre Küçük) doğum sıklığı preterm
yenidoğanlarda %4,2, term yenidoğanlarda ise %36 olarak bildirilmiştir.
OLGU: Yedi yaşında bir kız hasta, kilo azlığı ve boy kısalığı şikayetiyle başvurdu. Öyküsünde,
gebelik toksemisi nedeniyle 36. gebelik haftasında 1600 gram (-2,96 SDS) doğduğu, 2,5 yaşına
kadar doğumsal hipotiroidizm nedeniyle Na-l-tiroksin tedavisi aldığı ve kilo azlığı sebebiyle ek
beslenme ürünleri kullandığı öğrenildi. Anne baba arasında akrabalık yoktu; baba idiyopatik
osteoporoz nedeniyle takip altındaydı. Fizik muayenede, vücut ağırlığı (VA) 15,3 kg (-2,15 SDS),
boy 111 cm (-2,15 SDS), hedef boy 156,7 cm (-1,28 SDS), meme gelişimi (MG) evre 1, pubik
kıllanma (PK) evre 1 ve aksiller kıllanma (AK) yoktu. Diğer sistem muayeneleri normaldi.
Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, biyokimyasal parametreler ve doku transglutaminaz
IgA normal sınırlardaydı. Hormonal değerlerde sT4, TSH, IGF1, IGFBP-3 normal olmakla birlikte
FSH, LH ve estradiol düzeyleri düşük bulundu. Kemik yaşı 6 yaş 10 ay ile uyumluydu.
Yedi yaş 10 aylıkken pubarş ve telarş başlayan hastanın yapılan tetkikleri, premature telarş ve
adrenarş ile uyumlu olarak değerlendirildi. Büyüme hızının 2,65 cm/yıl olması üzerine SGA ön
tanısıyla büyüme hormonu 35 μg/kg/gün dozunda başlandı.
10 yaş 5 aylıkken, vücut ağırlığı 24,8 kg (-1,77 SDS), boy 133,5 cm (-1,16 SDS), MG evre 2, PK
evre 2-3 olarak kaydedildi. Laboratuvar incelemelerinde FSH 68,91 mIU/mL, LH 29,34 mIU/mL ve
estradiol <11,8 pg/mL bulunması üzerine kromozom analizi yapıldı ve 45,X [20]/46,XX [80]
mozaisizm saptanarak mozaik Turner Sendromu tanısı konuldu. Eşlik edebilecek diğer patolojiler
açısından yapılan incelemelerde ek bir bulguya rastlanmadı.
Son kontrolünde (10 yaş 8 aylık), vücut ağırlığı 28,5 kg (-1,05 SDS), boy 134,5 cm (-1,02 SDS),
MG evre 2 ve PK evre 2-3 ile uyumlu bulundu. Turner Sendromu tanısı alan hastanın büyüme
hormonu dozu 50 μg/kg/gün olarak ayarlandı.
SONUÇ: Turner Sendromu olgularının çoğunun doğum ağırlığı normal olmasına rağmen yaklaşık
%30'unda SGA eşlik edebilir. Bu nedenle, SGA ile ilişkili boy kısalığı olan olgularda Turner
Sendromunu ekarte etmek için karyotip analizi rutin olarak yapılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Turner Sendromu, düşük doğum ağırlığı, boy kısalığı