Akademik Veri Yönetim Sistemi
25. Ulusal İç Hastalıkları Kongresi , Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2023, ss.1
GİRİŞ
Muthy ilişkili polipozis(MİP), otozomal resesif bir herediter polipozis sendromudur. Etkilenen hastalarda çok sayıda kolorektal adenom bulunur ve kolorektal kanser gelişme riski artar. Toplumun yaklaşık yüzde 1 ile 2’si tek bir muthy patojenik varyantı taşırken, kolorektal kanser tanısı konanların yüzde 1’inden azında 2 patolojik allel taşınır(1). MUTYH ile ilişkili polipozisi olan kişilerde genellikle beşinci veya altıncı dekatta 10 ila 100 arasında kolorektal polip gelişir (2). MUTYH ile ilişkili polipozisi olan hastalarda baskın polip tipi adenomlar olmasına rağmen, bazı hastalarda çok sayıda hiperplastik ve/veya sesil polipler bildirilmiştir (3). 10 veya daha fazla kümülatif kolorektal adenomu olan kişilerde MUTYH ile ilişkili polipozis tanısından şüphelenilmelidir (4).
OLGU
35 yaşında erkek hastanın karın ağrısı, kanlı dışkılama nedeni ile yapılan kolonoskopisinde rektosigmoid bileşke düzeyinde proksimale geçişe izin vermeyen vegetan kitlesel lezyon izlendi. Bunun üzerine low anterior rezeksiyon yapıldı ve hasta rektosigmoid bölgedeki kitleden adenokarsinom tanısı aldı. Operasyon materyalinde 8 adet duminitif polip de bulunmakta olup patolojisi düşük dereceli displazi içeren tübüler adenom olarak sonuçlandı. Bu nedenle hasta, genetik danışmanlık açısından tıbbi genetik bölümüne yönlendirildi. Hastaya bu arada adjuvan kemoterapi(kt) başlandı. Tıbbi genetik tarafından MUTHY geninin 10. Ekzonuna ait muhtemel patojenik homozigot c884C>T mutasyonu saptandı. Hasta MUTHY ilişkili Adenomatöz Polipozis tanısı ile takibe alındı ve aile taraması önerildi. Yıllık yapılan kontrol kolonoskopilerde tüm kolonik segmentlerde çok sayıda (30'dan daha fazla) dimünitif polipler izlendi. Daha büyük çaplı olanları olmak üzere poliplerden alınan patoloji sonuçlarının hepsi düşük dereceli displazi içeren tübüler adenom olarak sonuçlandı. Endoskopide alınan mide polip biyopsisi ise hiperplastik polip olarak raporlandı. Hastaya izleminde total proktokolektomi planlandı.
TARTIŞMA
Çoğu adenom olan kolon polipleri, rektal kanama, karın ağrısı, şişkinlik ve ishal durumlarında kolorektal kanser ve MİP açısından şüphe duymak; bununla birlikte klinik genetik danışman konsültasyonu istenmesi gerekmektedir. MİP kolorektal kanser için büyük ölçüde artan yaşam boyu risk ile karakterizedir. Bu bireylerde, 25 ila 30 yaşından itibaren her 1-2 yılda bir polipektomili kolonoskopi; 30-35 yaşlarında başlayarak her üç ayda ya da dört yılda bir endoskopi ve ilk bulgulara dayalı takip yapılmalıdır(5). Kolorektal kanser tanısı ya da şüphesi olanlarda; polipektomili kolonoskopi ile kontrol altına alınamayan çok sayıda büyük ve/veya displastik polipler ve/veya önemli polip yükünde kolektomi düşünülmelidir(6). Papiller tiroid kanseri riski nedeniyle yıllık tiroid muayenesi ve gerekirse ultrasonografisi önerilmektedir(7). Melanom, skuamöz epitelyal karsinom ve bazal hücreli karsinom riski nedeni ile yıllık dermatolojik muayene önerilmektedir (8). MİP’de duodenum, over ve mesane malignite riski de artmakta; meme ve endometriyal kanser riskinin de arttığına dair bazı kanıtlar bulunmaktadır(9). Şimdilik, MİP'nin diğer kolon dışı belirtileri için araştırmalar, ilk tanı sırasında önerilmemektedir(5).
1: Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite case-control study. Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, Kim H, Bristow R, Green R, Haile R, Hopper JL, LeMarchand L, Lindor N, Parfrey P, Potter J, Younghusband B, Gallinger S
2: Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW, Cook EF, Dewanwala A, Burbidge LA, Wenstrup RJ, Syngal S
3: Hyperplastic polyps and sessile serrated adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Boparai KS, Dekker E, Van Eeden S, Polak MM, Bartelsman JF, Mathus-Vliegen EM, Keller JJ, van Noesel CJ
4: American Gastroenterological Association medical position statement: hereditary colorectal cancer and genetic testing/ NCCN colorectal cancer screening practice guidelines. National Comprehensive Cancer Network.
5: MUTYH-Associated Polyposis (MAP), Maartje Nielsen, MD, Elena Infante, MS, CGC, and Randall Brand, MD.
6: Gene test interpretation: MUTYH, Elena Stoffel, MD, MPH
7: LaGuardia L, O'Malley M, Milas M, Burke C, Kalady M, Church J, Weiss SR. Cleveland Clinic study: Uncovering the hidden risk of thyroid cancer in MYH-associated polyposis.
8: Vogt S, Jones N, Christian D, Engel C, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF, Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S. Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2009;
137:1976-85.e1-10.
9: US National Cancer Institute's Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) Database 2012-2014