Genetic Diagnosis Using Whole Exome Analysis in Two Cases with Malignant Osteopetrosis of Infancy

DEMİR K., Nalbantoglu O., Karaer K., Korkmaz H. A., Yildiz M., Tunc S., ...Daha Fazla

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, cilt.7, sa.4, ss.356-357, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

• Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
• Cilt numarası: 7 Sayı: 4
• Basım Tarihi: 2015
• Doi Numarası: 10.4274/jcrpe.2597
• Dergi Adı: JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
• Sayfa Sayıları: ss.356-357
• Anahtar Kelimeler: Mutation, TCIRG1, CLCN7, osteopetrosis, whole exome analysis
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet