{AKT3} gen mutasyonunda yeni bir bulgu olarak bilateral sensörinöral işitme kaybı: Olgu sunumu ve literatür derlemesi

Günay Ç., Hız A. S., Yiş U.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Turkey, 17 - 21 May 2023, pp.191

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Muğla
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.191
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

Amaç: Yeni nesil dizileme tekniklerinin yaygın kullanımı, megalensefali hastaları da dahil olmak üzere birçok nörogenetik hastalığın teşhisine ışık tutmuştur. AKT3 geninin mutasyonlarında geniş fenotipik varyasyonları olan megalensefali sendromları görülebilmektedir. AKT3 mutasyonları genellikle sendromik megalensefali olarak ortaya çıksa da epilepsi, otizm ve gelişim geriliği dışında klinik veya radyolojik bulgusu olmayan nonsendromik megalensefali olguları da bildirilmiştir. Yöntem: Burada, tüm ekzom dizilemede AKT3 geninde c.237G>3 (p.Trp79Cys) değişikliği saptanan megalensefali, minör vasküler malformasyon ve global gelişim geriliği olan bir olgu ve literatür derlemesi sunuyoruz. Bulgular: Bildirilen diğer vakalardan farklı olarak, hastamızda bilateral sensörinöral işitme kaybı vardı. Sonuç: Hastamızda öne çıkan megalensefali, gelişme geriliği ve minör vasküler malformasyon bulguları daha önce bildirilmiş olmasına rağmen, sensörinöral işitme kaybı yeni bir fenotipik özelliktir.