İLERİ YAŞTA MCCUNE ALBRIHT SENDROMU TANISI ALAN VAKA SUNUMU

Creative Commons License

Ernur D., Yüksel Karslı T., Üzüm Y., Korkmaz U. B., Pamuk B. Ö., Yılmaz H., ...More

38. TÜRKİYE ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI KONGRESİ ANTALYA , Antalya, Turkey, 11 - 15 May 2016, pp.295

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.295
  • Dokuz Eylül University Affiliated: No

Abstract

Mc cune albright sendromu) oldukça nadir görülen ve cafe au lait deri lekeleri;fibröz displazi,puberte prekoks dışında hipertiroidizm, hiperparatiroidizm, hiperkortizolism, büyüme hormonu ve prolaktin aşırı salgılanmasının da görülebildiği bir sendromdur. Hastalığın prevelansı 1/100,000 ve 1/1,000,000 arasında değişmektedir. (4)Hastalık GNAS genindeki somatik mutasyonların sonucunda oluşmaktadır; özellikle mutasyonlar cAMP düzenleyici proteini Gs alpha da olmaktadır. Ancak tanıda genetik testler  kullanılmamaktadır. Çoğunlukla klinikle tanı konulmaktadır.