Tez Dosyaları 9
Array CGH ile tüm genomu tarayarak saptanan submikroskobik kromozomal değişikliklerin konfirmasyonu
Serebral kortikal gelişim malformasyonları ile ilgili olabilecek aday gen ve bölgelerin belirlenmesi
Epilepsili ve korpus kallosum anomalili çocuklarda ilişkili olabilecek genlerin araştırılması
CCDC13 genindeki mutasyonun nörogelişimsel bir hastalıktaki rolünün knockout zebra balığı modeli ile araştırılması
Korpus kallozum anomalileri ve epilepsiolan vakalarda ekzom dizileme sonrasındaönceliklendirilmiş L1CAM, DNAH12, NEK1, FUK,USH2A, genlerindeki nadir varyasyonlarınpatojenite açısından değerlendirilmesi
Genomik değişikliklerden yararlanarak korpus kallozum anomalileri ile ilişkili genlerin saptanması
Nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkili mutasyonların genetik ve fonksiyonel karakterizasyonu
Narkolespi ile ilişkili olabilecek gen polimorfizmlerinin araştirilmasi
Hepatosellüler Karsinomada Glukoz Metabolizması ve c-Met Yolağının Etkileşiminin İrdelenmesi