Identification of the post-zygotic mosaic nonsense mutation in WDR45gene leading to beta-propeller protein-associated neurodegeneration and defining sex chromosomal mosaicism at whole exome sequencing


Akcakaya N. H., Salman B., ARGÜDEN Y., Gormez Z., Donmez R., Colakoglu B., ...Daha Fazla

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.535-536 identifier

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 27
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Sayfa Sayıları: ss.535-536
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet