Identification of the post-zygotic mosaic nonsense mutation in WDR45gene leading to beta-propeller protein-associated neurodegeneration and defining sex chromosomal mosaicism at whole exome sequencing

---

Atıf İçin Kopyala

Akcakaya N. H., Salman B., ARGÜDEN Y., Gormez Z., Donmez R., Colakoglu B., ...Daha Fazla

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.535-536

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Cilt numarası: 27
• Basıldığı Şehir: Milan
• Basıldığı Ülke: İtalya
• Sayfa Sayıları: ss.535-536
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet