Çocukluk çağı miyastenia gravisin genetik, serolojik ve klinik değerlendirmesi- Alt grup analizlerin tek merkez deneyimi

Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., ...Daha Fazla

24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.343

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.343
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Çocukluk çağı miyastenia gravisin genetik, serolojik ve klinik değerlendirmesi- Alt grup analizlerin tek merkez deneyimi Özlem Özsoy1 , Tayfun Cinleti2 , Çağatay Günay1 , Gamze Sarıkaya Uzan1 , Özlem Giray Bozkaya2 , Ahmet Okay Çağlayan3 , Semra Hız Kurul1 , Uluç Yiş1 1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi B.D., İzmir 2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik B.D., İzmir 3 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.D., İzmir Amaç: Miyastenia gravis (MG) nöromüsküler ileti bozukluğundan kaynaklanır. Konjenital miyastenik sendrom (KMS), mutasyonlar sonucu farklı sinaptik proteinlerin yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Juvenile miyastenia gravis (JMG) ise genellikle asetilkolin reseptörünü hedef alan antikorların neden olduğu otoimmün gruptur. Bu çalışmada çocukluk çağı MG tanılı ve takipli hastalarımızın özelliklerini analiz etmeyi amaçlıyoruz. Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı’ nda 10 yıl süreyle (2012-2022) takip edilen 18 yaş altı MG hastaları incelendi. Bulgular: Toplam 22 (12 KMS, 10 JMG) hasta tespit edildi. Asetilkolin reseptöründeki kusurlar (6/12; %50), KMS grubunda en sık görülen tipti. Bazal-lamina ile ilişkili kusurlar (5/12; %42) ikinci en yaygın olanıydı. Bir hastada GFPT1 gen mutasyonu vardı (1/12;%8). JMG grubunda oküler ve generalize grupta sırasıyla altı (%60) ve dört (%40) hasta vardı. Oküler MG’ li hastalarda semptomlar daha hafifti. Generalize MG grubunda özellikle postpubertal başlangıçlı kızlarda klinik tablonun daha kötü olduğu ve daha agresif tedavi stratejilerinin uygulandığı görüldü. Sonuç: Bu çalışma, KMS’ nin klinik olarak tanınmasının ve ilgili genlerin bilinmesinin, bu nadir nöromüsküler bozuklukların hızlı tanı ve tedavisine yardımcı olacağını vurgulamaktadır. JMG grubundaki bulgular, pubertal gelişimin etkisini ve prognozu iyileştirmek için timektomi de dahil olmak üzere zamanında ve uygun aktif tedaviye duyulan ihtiyacı göstermektedir. Anahtar Kelimeler: juvenil miyastenia gravis, konjenital miyastenik sendromlar, antikor, genetik, timektomi