Giriş ve Amaç: Henoch-Schonlein Purpura'lı (HSP) çocuklarda MEFV varyantlarının sıklığı ve renal tutulum dahil klinik seyir üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntemler: Bu çalışmaya MEFV varyantlarının varlığı açısından değerlendirilen HSP tanılı çocuklar alındı. Hastalar öncelikle MEFV mutasyonlarının varlığına göre mutasyonu olmayan hastalar Grup 1 ve en az bir allelde mutasyonu olan (heterozigot, homozigot veya bileşik heterozigot) hastaları içerenler Grup 2 olmak üzere iki gruba ayrıldı. Ayrıca en a z bir allelde M694V mutasyonu olan hastaları M694V mutasyonu taşımayan hastalarla karşılaştırarak M694V mutasyonunun HSP seyri üzerindeki etkileri spesifik olarak araştırıldı. Bulgular: Kırk yedi hasta (23 kadın) kaydedildi. MEFV varyant oranı (% 53) genel popülasyondaki oranın 3,5 katıydı. M694V en yaygın mutasyondu (%48). MEFV varyantlı hastalarda, özellikle M694V mutasyonu taşıyanlarda öncesinde enfeksiyon görülme insidansı daha düşüktü, ancak inflamatuar belirteçler yüksek, skalp ödemi ve nüks oranı fazlaydı. MEFV varyantlarının varlığından böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz etkilenmedi. Sonuç: MEFV varyantları, HSP geliştirme yatkınlığına neden olmaktadır ve artan inflamasyon değişen klinik seyir ile ilişkilidir. Ancak böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz MEFV varyantlarının varlığından etkilenmemiştir.
Objective: The purpose of this study was to appreciate MEFV variants frequency and the effects of MEFV variants on the clinical course including renal involvement in children with Henoch-Schonlein Purpura (HSP). Materials and Methods: Children with a diagnosis of HSP who were evaluated for the presence of MEFV variants were enrolled in this study. Patients were separated into two groups according to the presence of MEFV variants. Group 1 included cases without a mutation and Group 2 included cases with a mutation in at least one allele (homozygous, heterozygous or compound heterozygous). We also investigated specifically the effects of M694V mutation on the course of HSP by comparing patients with M694V mutation in at least one allele with patients not carrying M694V mutation. Results: Forty-seven patients (23 female) were enrolled. MEFV mutation rate (53%) was 3.5 times the rate in general population. M694V was the most common mutation (48%). Patients with MEFV mutations, especially those with M694V mutation, had lower incidence of preceding infection, but increased inflammatory markers, scalp edema and relapse rate. Renal involvement and long-term prognosis were not affected with the presence MEFV mutations. Conclusions: MEFV variants cause susceptibility to develop HSP and are associated with increased inflammation and altered clinical course. However, renal involvement and long-term prognosis were not affected with the presence of MEFV mutations.
