TUBEROSKLEROZ SENDROMLU OLGUDA KLİNİK VE GÖRÜNTÜLEME BULGULARI


Sarı S., Sarı E. A., Taylan A., Başara Akın I., Altay C.

42. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ - 2021, Antalya, Türkiye, 26 - 31 Ekim 2021, ss.579

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.579
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

TUBEROSKLEROZ SENDROMLU OLGUDA KLİNİK VE GÖRÜNTÜLEME BULGULARI Serap Sarı, Ekrem Anıl Sarı, Abdullah Taylan, Işıl Başara Akın, Canan Altay Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi Radyoloji Anabilim Dalı. Giriş ve Amaç: Tüberoskleroz, birden fazla organda hamartamatöz lezyonların varlığı ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir nörokutanöz sendromdur. Tanı genellikle fizik muayene veya radyolojik bulgulara dayanan kriterler temelinde konur (1). Klinik muayenede klasik epilepsi, mental retardasyon ve adenoma sebaseum üçlüsü nadiren görüldüğünden, radyolojik incelemeler tüberoskleroz tanısında önemli bir rol oynar. Kardiyak rabdomiyom, renal anjiyomiyolipom ve kortikal tuberler veya subependimal nodülleri kapsayan nörolojik tutulum ve beyaz cevher anormallikleri yaygın radyolojik bulgulardır. Bunların saptanması, tüberosklerozdan şüphelenmek için güçlü bir kanıt olabilir. Pulmoner lenfanjiyoleiomyomatozis, multifokal mikronodüler pnömosit hiperplazisi veya çoklu böbrek kistlerinin varlığı da tüberoskleroz şüphesini artırır. Ayrıca, tuberoskleroz kemik, karaciğer ve sindirim sistemini tutabilir. Klinik seyir ve hasta prognozu, belirtilerin yerlerine bağlıdır. Çeşitli organlardaki klinik ve radyolojik bulguların bilinmesi tanı ve tedavide çok önemlidir (2) Bu bildiride tüberoskleroz tanılı hastanın görüntüleme bulgularını sunmayı amaçladık. Olgu Sunumu: 2002 yılında pediatrik nöroloji kliniğinde tuberoskleroz tanısı alan 32 yaşında kadın hastanın kontrollerinde 2012 yılında, beyin MRG’de; kortikal ve subkortikal tuberler ile uyumlu T2A serilerde çok sayıda hiperintens lezyon ve bilateral subepandimal yerleşimli, milimetrik boyutta, kontrastlanan nodüller izlenmiştir (Figür 1 ve 2). Yapılan abdominal ve toraks BT incelemesinde bilateral böbreklerde çok sayıda ve karaciğerde iki adet anjiyomyolipomla uyumlu makroskopik yağ içeren lezyonlar, akciğerlerde çok sayıda dağınık yerleşimli, ince duvarlı değişik boyutlarda kistler izlenmiş ve bu bulgu da lenfanjiomiyomatozis ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir (Figür 3, 4 ve 5). Sağ böbrekteki anjiyomyolipomda saptanan boyut artışı ve kanama nedeniyle hasta cerrahiye yönlendirilmiş ve patoloji sonucu kanama ve nekroz alanları içeren anjiyomyolipom ile uyumlu gelmiştir. Tartışma ve Sonuç:Tuberoskleroz, geniş bir klinik ve görüntüleme özellikleri yelpazesi ile karakterize olan çok sistemli bir hastalıktır. Daha iyi test ve görüntüleme yöntemleri nedeniyle, son yıllarda bozukluğun daha az şiddetli belirtileri olan bireyler tanımlandıkça, tüberoskleroz sıklığı tahminleri çarpıcı biçimde artmıştır. Spesifik radyolojik özelliklerin tanınması, erken tanı ve tedaviye yardımcı olabilir ve prognozu iyileştirebilir. Anahtar kelimeler: tuberous sclerosis,Radiology Kaynaklar 1) Baron Y, Barkovich AJ. MR imaging of tuberous sclerosis in neonates and young infants. AJNR Am J Neuroradiol 1999;20:907-916 2) Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs Shigeaki Umeoka, Takashi Koyama, Yukio Miki, Mikio Akai, Kazushige Tsutsui, Kaori Togashi