Research Information System
10. Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 18 April 2024, pp.10
GİRİŞ:
Netherton sendromu, epitelyal yüzeylerde eksprese edilen serin proteaz inhibitörünü kodlayan SPINK5 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif primer immün yetmezliktir.Bambu saç,iktiyoziform eritrodermi,yüksek IgE,atopik yatkınlık,tekrarlayan enfeksiyonlar hastalığın tipik belirtileridir.Antikor eksikliği ve aşılamaya yetersiz yanıt gibi değişiklikler de tanımlanmıştır.Bu bildiride ağır atopik dermatit ve tekrarlayan cilt enfeksiyonları nedeniyle izlenen,SPINK5geninde homozigot mutasyon saptanan iki kardeş olgu sunulmuştur.
OLGU1/OLGU2:
15 yaş erkek hasta,yenidoğan döneminden itibaren ağır atopik dermatit,tekrarlayan cilt lezyonları nedeniyle izlenen olgunun FMsinde dismorfik bulguları, iktiyoziform eritrodermisi mevcuttu.Hemogramı, IgG,A,M normal,anti-Rubella, anti-hbs aşı yanıtları negatif, IgE>2000 saptandı.HİES skoru:20 hesaplandı.Lenfosit paneli, Th ve Bh proliferasyon testleri normaldi.
Kardeşi 10 yaş erkek olgunun da 2.ay karma aşı sonrası yaygın döküntü nedeniyle yatış öyküsü,sonrasında tekrarlayan cilt enfeksiyonları,konjuktivit ve ağır atopik dermatit bulguları vardı.FMsinde dismorfik bulgular,peroral skuamasyon,yer yer plak şeklinde numuler eritemli alanlar mevcuttu.Hemogram,IgG,A,M, Lenfosit paneli,aşı yanıtları normaldi.IgE>2000 saptandı.HİES skoru:20 hesaplandı.
Olguların saç dermoskopilerinde Trichorexis invajinata görüldü.Cilt biyopsilerinde parakeratoz,irrregüler akantoz ve dermiste perivasküler lenfositik dermatit görüldü.
WES sonuçlarında SPINK5 geninde homozigot mutasyon saptandı.Topikal tedavilere,takrolimus ve asitretin tedavisine yanıt vermeyen hastalara IVIG replasmanı başlandıktan sonra tekrarlayan cilt enfeksiyonlarında azalma görüldü.
TARTIŞMA:
Netherton sendromu,lenfoepitelyal kazal-tipi ilişkili inhibitörü(LEKTI) kodlayan SPINK5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.LEKTI’deki eksiklik aşırı serinproteaz aktivitesinden kaynaklanan stratum korneum ayrılmasına ve cilt bariyerinde disfonksiyona yol açar.
Ağır iktiyoziform eritrodermi,tekrarlayan enfeksiyonlar,saç anormallikleri,astım,dismorfik özellikler, IgE yüksekliği,diğer immunglobulinlerde düşüklük,aşı yanıtlarının oluşmaması gibi bazı bulgular görülebilmektedir.
Hastalığın spesifik tedavisi olmasa da topikal tedaviler haricinde,retinoidler,IVIG, İnfliximab,Dupilumab gibi tedaviler denenmektedir.
Sonuç:
Netherton sendromu kliniğine sahip hastalarda genom çalışmaları,etkilenen bireyler arasındaki fenotipik değişkenliği anlamak için yardımcı olmakla birlikte,ailelere genetik danışmanlık için bazı ipuçları ve hedefler sunabilir.
Anahtar Kelimeler: Primer immün yetmezlik, Netherton sendromu, SPINK5