Daha önce tanımlanmamış dismorfik bulgularla birlikte novel {DOCK7} varyantı: Bir olgu sunumu ve literatürün kısa bir derlemesi

Özsoy Ö., Cinleti T., Zeybek S., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., ...Daha Fazla

24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.202

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.202
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Daha önce tanımlanmamış dismorfik bulgularla birlikte novel {DOCK7} varyantı: Bir olgu sunumu ve literatürün kısa bir derlemesi

Özlem Özsoy1 , Tayfun Cinleti2 , Selcan Zeybek3 , Didem Soydemir1 , Gamze Sarıkaya Uzan1 , Çağatay Günay1 , Semra Hız Kurul1 , Uluç Yiş1

1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi B.D., İzmir

2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik B.D., İzmir

3 Tınaztepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.D., İzmir

Amaç: Erken infantil epileptik ensefalopati 23 (EIEE23; OMIM #615859) nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Dirençli nöbetler, elektroensefalografide multifokal epileptik aktivite, psikomotor gelişim geriliği, dismorfik yüz özellikleri ve kortikal körlük/görme bozukluğu ile karakterizedir. {DOCK7}, hücre içi sinyal ağlarında yer alır ve akson oluşumunda ve nöronal polarizasyonda rol oynar. Bu genin fonksiyon kaybı daha önce EIEE23’ ün moleküler etiyolojisinde tarif edilmiştir. Daha önce tanımlanmamış dismorfik bulgularla birlikte novel {DOCK7} varyantı olan olguyu sunmak amaçlanmıştır. Yöntem: Burada, {DOCK7} geninde patojenik novel varyantı olan, infantil başlangıçlı epileptik ensefalopati, ciddi nörogelişimsel gecikme, dismorfik yüz özellikleri, kortikal körlük ve daha önce bildirilmemiş minör diş ve ekstremite anomalileri olan bir erkek çocuğu sunuyoruz. Bulgular: Literatürde {DOCK7} mutasyonuna sahip birkaç vaka bildirilmiştir. Yüksek genetik heterojenliği ve nadirliği nedeniyle, yeni ve spesifik mutasyonları ve bunlarla ilişkili klinik fenotipleri bildirmek son derece önemlidir. Hastamızda tüm ekzom dizilimi, novel patojenik homozigot frameshift ( {DOCK7}’ nin ekson 44’ ünde c.5669dup (p.Cys1891ValfsTer2) mutasyonu) varyantı ortaya çıkardı. Sonuç: {DOCK7}’ nin, novel frameshift patojenik varyantı olan bir olguyu sunarak ve EIEE23’ ün heterojen klinik semptomlarını hatırlatmayı, tipik dismorfik özellikleri ve yapısal anormallikleri fark edilebilir hale getirmeyi ve genetik danışmanlığa yardımcı olmayı amaçlıyoruz. Anahtar Kelimeler: {DOCK7}, epileptik ensefalopati, kortikal körlük, dismorfizm, novel varyant