38. TÜRKİYE ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI KONGRESİ ANTALYA , Antalya, Türkiye, 11 - 15 Mayıs 2016, ss.295
Mc cune albright sendromu) oldukça nadir görülen
ve cafe au lait deri lekeleri;fibröz displazi,puberte prekoks
dışında hipertiroidizm, hiperparatiroidizm, hiperkortizolism, büyüme hormonu ve prolaktin aşırı salgılanmasının
da görülebildiği bir sendromdur. Hastalığın prevelansı 1/100,000 ve 1/1,000,000 arasında
değişmektedir. (4)Hastalık GNAS genindeki somatik mutasyonların sonucunda oluşmaktadır; özellikle mutasyonlar cAMP düzenleyici proteini Gs alpha da olmaktadır. Ancak tanıda genetik testler kullanılmamaktadır. Çoğunlukla klinikle tanı konulmaktadır.