Akademik Veri Yönetim Sistemi
Evin Eskicioğlu H., Kırkım G. (Yürütücü), Aktaş S., Altun Z. S., Olgun Y., Ellidokuz H.
Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Araştırma Projesi, 2022 - 2023
İşitsel nöropati (İN), işitme kaybı, konuşmanın anlaşılabilirliğinde bozulma ile kendini gösteren bir patolojidir. Bu sorun temel olarak iç
tüylü hücre, spiral ganglion ve iç tüylü hücre-spiral ganlion nöronları arasındaki sinapslar düzeyinde, işitsel iletinin iletimindeki
senkronizasyon bozukluğundan kaynaklanmaktadır.
Premature doğum, hiperbiliurbinemi, perinatal hipoksi, ototoksik ilaç kullanımı, perinatal enfeksiyonlar gibi faktörler hem işitsel
nöropati hem de işitsel nöropati dışı sebeplerle sensörinöral işitme kaybı gelişimi için risk faktörüdür. İşitsel nöropati hastalarının
büyük bir bölümünde genetik faktörler rol oynamaktadır. Bu konudaki çalışmalar özellikle Otoferlin ve Pejvakin genleri ile ilgili
mutasyonlara yoğunlaşmaktadır.
Çalışma 2 grup hasta üzerinde yapılacaktır. Birinci grup işitsel nöropatisi olmayan ve sensörinöral işitme kaybı saptanan çocuk
hasta grubundan oluşaktır. İkinci grupta ise bilinen işitsel nöropatisi olan çocuk hastalar olucaktır. Her 2 grup prematurite,
hiperbiluribinemi, perinatal hipoksi, asfiksi, geçirilmiş maternal enfeksiyon, ototoksik ilaç alımı gibi işitme kaybına yol açması
muhtemel risk faktörleri açısından değerlendirilecektir. Sonrasında İşitme kaybı olan hastalarda rutin kontroller sırasında elde
edilecek tam kan örneklerinden Otoferlin ve Pejvakin genleri ile ilgili OTOF genine ait p.Q829X , p.E1700Q ve p.R1939Q mutasyonları
ve Pejvakin (DFNB59 genine ait T54I ve R183W ve tüm mutasyonların taranması açısından hedeflenmiş sekanslama ile taranarak
değerlendirlecektir. Ardından yapılacak multivariate analizler sonucunda işitsel nöropati için spesifik olan risk faktörlerinin
belirlenmesi amaçlanmaktadır.
Sonuç olarak bu çalışmanın amacı İşitsel Nöropatiye yol açması olası genetik ve genetik olmayan risk faktörlerinin
değerlendirilmesidir.