Metrikler
Yayın
73
Açık Erişim
6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
1992 - 2011
1992 - 2011Tıpta Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi, Türkiye
1978 - 1982
1978 - 1982Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Türkiye
1972 - 1978
1972 - 1978Ön Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Türkiye
1972 - 1976
1972 - 1976Lisans Çift Anadal
Hacettepe Üniversitesi, Türkiye
Akademik Ünvanlar / Görevler
2007 - Devam Ediyor
2007 - Devam EdiyorProf. Dr.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2012 - 2015
2012 - 2015Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Dokuz Eylül Üniversitesi
2009 - 2012
2009 - 2012Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Dokuz Eylül Üniversitesi
Yönetilen Tezler
2021
2021Tıpta Uzmanlık
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC) hastalarında yeni nesil dizileme ve çoklu ligasyona bağlı prob amplifikasyonu yöntemleri ile mutasyonların saptanması ve olası fenotip ilişkisi
ERÇAL M. D. (Danışman)
A.YILDIZ(Öğrenci)
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Klasik fenilketonürili hastalarda genetik mutasyon çeşitliliği
ERÇAL M. D. (Danışman)
S.KUŞ(Öğrenci)
2017
2017Tıpta Uzmanlık
Peritoneal diyaliz hastalarında PAİ-1 gen değişimlerinin fibrozisle olan ilişkisinin araştırılması
ERÇAL M. D. (Danışman)
D.ONUR(Öğrenci)
2016
2016Tıpta Uzmanlık
Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması
ERÇAL M. D. (Danışman)
M.SALİM(Öğrenci)
2013
2013Tıpta Uzmanlık
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisi
ERÇAL M. D. (Danışman)
E.ULUSOY(Öğrenci)
2012
2012Tıpta Uzmanlık
İdiyopatik adölesan skolyozunda vitamin D reseptör geni Bsm1 polimorfizmi
ERÇAL M. D. (Danışman)
B.UYANIK(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (7)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (5)
2022
20221. Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct
ÇİNLETİ T., YILMAZ UZMAN C., AKYOL Ş., Tuefekci Ö., ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.200-205, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20192. 46,XX erkek sendromlu bir olgu
ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (TRDizin)
2017
20173. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu
MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.
DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (TRDizin)
2016
20164. Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler
GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler , cilt.12, sa.4, ss.60-66, 2016 (TRDizin)
2014
20145. Boy Kısalığı ile Başvuran Kleidokranial Displazi Tanısı Alan Bir Olgu
ÜNVER TUHAN H., ÇATLI G., ANIK A., AKSEL Ö., ABACI A., BÖBER E., et al.
Pediatric Research , cilt.1, sa.2, ss.92-94, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
20126. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması
YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.
DEÜ Tıp Dergisi
, cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (TRDizin)
1998
19987. Doksan iki down sendromlu olgunun doğumsal kalp hastalığı sıklığı yönünden değerlendirmesi
ÜNAL N., ERÇAL M. D., MEŞE T., HÜDAOĞLU S., YUNUS Ş., AYDIN A., et al.
Dokuz EylülÜniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.12, ss.31-36, 1998 (TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2020
20201. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation
ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
20202. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi
ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)
2019
20193. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu
KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20194. RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU
ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20195. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20196. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI
YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20197. Phenotypic Variability of Pyridoxine-Dependent Epilepsy
USLUER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20198. DIFFERENT PRESENTATIONS OF LONG QT SYNDROME
ÇİNLETİ T., YILDIZ BULUT A., KOÇ A., ERÇAL M. D.
13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2018
20189. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy
TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N.
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2017
201710. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU
Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)
2017
201711. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)
2017
201712. 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu
ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201613. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter s Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospadias
ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ERÇAL M. D., BÖBER E., et al.
55rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)., 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201614. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia
ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.
55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)
2016
201615. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu
Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)
2016
201616. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
2015
201517. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)
2015
201518. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu
ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67
2015
201519. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon
Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)
2015
201520. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)
2015
201521. Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu
ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)
2015
201522. MowatWilson sendromlu bir olgu
Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)
2015
201523. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu
Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)
2014
201424. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
2013
201325. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
2013
201326. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi
ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)
2013
201327. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu
Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201328. Kraniosinostozlu Olgu
ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201329. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu
Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2011
201130. Yaygın serebral kistleri olan bir olgu Genişlemiş Virschow Robin alanları
BAYRAM E., AKINCI G., TOPÇU Y., ÇAKMAKÇI H., GİRAY BOZKAYA Ö., ERÇAL M. D., et al.
13. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kapadokya, 2011, KAPADOKYA, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2011
2006
200631. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)
2004
200432. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2021
20211. Sık Görülen Nörokutanöz Hastalıklara Genetik Yaklaşım
GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi-Özel Konular-Nörokutanöz Hastalıklar, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.20-29, 2021
2017
20172. Mikrodelesyon Sendromları
ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Genetik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.231-241, 2017
2016
20163. Bölüm 5.1 Genetik Hastalıklar ve Pediatride Önemi
ERÇAL M. D., GİRAY BOZKAYA Ö.
Pediatrinin Esasları, , Editör, istanbul tıp kitabevleri, ss.85-91, 2016
2016
20164. Mikrodelesyon Sendromları
ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar, DÜNDAR MUNİS, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.705-715, 2016
Desteklenen Projeler
2017 - 2018
2017 - 2018Peritoneal diyaliz hastalarında PAI-1 gen değişimlerinin fibrozisle olan ilişkisinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ERÇAL M. D. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014KONSTİPASYONU OLAN ÇOCUKLARDA MOTİLİN GEN POLİMORFİZMİNİN SERUM MOTİLİN DÜZEYİ VE KLİNİK BULGULARLA İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
(Proje Sonuç Raporu)
ERÇAL M. D. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014KONSTİPASYONU OLAN ÇOCUKLARDA MOTİLİN GEN POLİMORFİZMİNİN SERUM MOTİLİN DÜZEYİ VE KLİNİK BULGULARLA İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ERÇAL M. D. (Yürütücü)
2012 - 2013
2012 - 2013İdyopatik adölesan skolyozunda vitamin D reseptör geni bsm1 polimorfizmi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ERÇAL M. D. (Yürütücü)